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Books in Clinical genetics

BooksJournals

Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina

  • 9th Edition
  • May 21, 2024
  • Ronald Cohn + 2 more
  • Spanish
Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, que permite al estudiante conocer los conceptos fundamentales de la disciplina. Destaca su enfoque clínico en el que se ofrecen herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas. También se ha incrementado el número de casos clínicos. .La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+

Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics

  • 16th Edition
  • December 15, 2020
  • Peter D Turnpenny + 2 more
  • English
Long recognized as a leading textbook in this fast-moving field, Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics offers current, complete information with a strong basis in practical clinical genetics and genomics for medical school and beyond. The 16th Edition of this award-winning text has been thoroughly updated throughout and includes case-based and multiple-choice questions, end-of-chapter summaries, an extensive glossary, and convenient online access, making it an ideal choice for all medical undergraduates as well as postgraduates seeking to improve their understanding and knowledge.

Genetic Patterns in Neuroimaging, An Issue of Neuroimaging Clinics

  • 1st Edition
  • Volume 25-1
  • December 10, 2014
  • Luis Celso Hygino de Cruz
  • English
Genetic Patterns in Neuroimaging is explored in this important Neuroimaging Clinics issue. Articles include: Brain imaging and genetic risk of congenital malformations; Understanding genetics in neuroimaging; Influence of genetics in neuropathology; Building a bridge between genomics and neuroradiology; Systems genetics approaches to neuroimaging phenotypes; Imaging genetic predictions at an individual level; Brain imaging and genetic risk in the pediatric population; Imaging phenotypes in cognitive diseases; Molecular imaging in genetics; Imaging phenotypes in psychiatric disease; Genomics of brain tumor imaging; Neuroimaging and genetic influence in post-treatment brain neoplasms; Imaging phenotypes in multiple sclerosis; Genetic markers and influences in cerebrovascular malformations, and more.

Claves de la genética de poblaciones

  • 1st Edition
  • January 24, 2014
  • José Luis Vizmanos Pérez
  • Spanish
 La obra aborda una rama de la genética; la genética de poblaciones cuya misión es el estudio d ela composiciómn genética de un conjunto de individuos y de su cambio o no a lo largo del tiempo. Su comprensión es muy importante para entender los mecanismos evolutivos y, el presente texto pretende resumir sus conceptos básicos. La obra se plantea como el texto básico para los alumnos de los grados en las Áreas de Biociencias (Biología, Biotecnología, Bioquímica y Ciencias Ambientales) y cubre los contenidos de la asignatura de Genética de poblaciones o genética evolutiva o biología evolutiva.  El objetivo de la obra es poder ofrecer a los alumnos un texto sencillo, corto y asequible que facilite la comprensión básica de ciertos aspectos de la Genética que son imprescindibles para comprender la evolución biológica y la biodiversidad.  La obra incluye contenido online en español disponible en la plataforma Studentconsult.es, en el que se encuentra un total de 40 preguntas cortas con cinco opciones de respuesta, en la que se señala la respuesta correcta, por lo que se convierte en una potente herramienta de autoevaluación.  

Medicina personalizada

  • 1st Edition
  • November 22, 2010
  • J. Sabater Tobella
  • Spanish
La presente obra de carácter didáctico ofrece los conocimientos básicos y aplicados que permiten al médico establecer para sus pacientes una "medicina personalizada" basada en las aportaciones derivadas de la secuenciación completa del genoma humano del Human Genome Project. El libro tiene una triple función: en primer lugar, pretende informar a los médicos acerca de las nuevas posibilidades de diagnóstico y pronóstico de enfermedades que han surgido como consecuencia del conocimiento del genoma humano; en segundo lugar, se propone recordar los conocimientos básicos de genética y actualizarlos con rigor científico, pero de forma comprensible para no especialistas; y por último, se plantea motivar al lector a aplicar estos nuevos conocimientos para mejorar el nivel asistencial de sus pacientes. En términos generales, los médicos carecen de conocimientos sólidos acerca de las aplicaciones prácticas que se derivan de la secuenciación del genoma humano, pues éste se descifró en el año 2003 y sólo a partir de 2005 se empezó a publicar aplicaciones prácticas con un adecuado nivel de solvencia. La secuenciación del genoma humano supone el final de uno de los proyectos de la investigación biológica más importantes de la historia, así como la puerta que ha abierto nuevos horizontes de conocimiento muy especialmente aplicados a la prevención, detección, orientación terapéutica y pronóstico del cáncer, que junto con el grupo de enfermedades cardiovasculares, forma parte de las causas más importantes de mortalidad en el primer mundo. A lo largo de los diez capítulos de la obra, el autor muestra de qué forma el conocimiento de determinados SNP (Single Nucleotide Polimorphisms) de los pacientes puede ayudar a establecer unas pautas de medicina predictiva como base para una medicina personalizada. En contra del lenguaje excesivamente técnico de las publicaciones (en su mayoría temas puntuales de grupos de investigación) existentes sobre el tema, esta obra dedica un capítulo a revisar conceptos básicos de genética que permiten entender el significado clínico derivado de mutaciones SNP, empleando un lenguaje sencillo y asequible. Obra dirigida a todos los médicos en ejercicio, dado que todas las especialidades médicas son potencialmente beneficiarias de los nuevos conocimientos del genoma.