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Books in Clinical genetics

BooksJournals

    • Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina

      • 9th Edition
      • June 14, 2024
      • Ronald Cohn + 2 more
      • Spanish
      • Paperback
        9 7 8 8 4 1 3 8 2 6 9 7 4
      • eBook
        9 7 8 8 4 1 3 8 2 7 7 3 5
      Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada. La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante. La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas. Se han incluido nuevos contenidos en los que se destaca el importante papel de los test genéticos y pruebas de screening para un correcto diagnóstico, así como un nuevo capítulo sobre los “Principios clínicos de la epigenética”. Se han incluido un mayor número de casos clínicos para reforzar la correlación clínica así como un Glosario con referencias a los casos clínicos para facilitar la comprensión de los conceptos clave y facilitar la nomenclatura según las últimas guidelines.La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+

    • Genética médica

      • 6th Edition
      • September 15, 2020
      • Lynn B. Jorde + 2 more
      • Spanish
      • Paperback
        9 7 8 8 4 9 1 1 3 7 9 7 9
      • eBook
        9 7 8 8 4 9 1 1 3 8 8 0 8
      Nueva edición de este texto que integra los conceptos clave con la práctica clínica, presentándolos mediante numerosas ilustraciones, tablas, resúmenes de conceptos y otros recursos diseñados para potenciar un aprendizaje eficaz y la comprensión del contenido más complejo en el campo de la genética médica. Aborda los temas más actuales, incluida las escalas de riesgo poligénico y sus posibles aplicaciones en la diabetes, el cáncer y las cardiopatías, y las últimas tecnologías de secuenciación y su aplicación clínica en las pruebas genéticas y el diagnóstico. Ofrece una descripción totalmente actualizada de las distintas modalidades y aplicciones de las pruebas genéticas. Incluye cuadros de comentarios clínicos que muestran cómo la ciencia básica de la genética tiene aplicaciones reales en los problemas diarios de los pacientes, y que sirven de preparación para los cursos basados en la resolución de problemas. Ilustra los conceptos clave con ejemplos basados en enfermedades comunes para mostrar su relevancia en la práctica clínica. Cuenta con prácticos conceptos clave, más de 230 fotografías, ilustraciones y tablas, e historias de pacientes y familias que aportan una perspectiva de gran utilidad sobre las enfermedades y su tratamiento. Acceso a StudentConsult.com donde contiene preguntas de autoevaluación de cada capítulo y 200 preguntas adicionales online. (en inglés)

    • Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics

      • 16th Edition
      • December 15, 2020
      • Peter D Turnpenny + 2 more
      • English
      • Paperback
        9 7 8 0 7 0 2 0 7 9 6 6 5
      • eBook
        9 7 8 0 7 0 2 0 7 9 6 7 2
      Long recognized as a leading textbook in this fast-moving field, Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics offers current, complete information with a strong basis in practical clinical genetics and genomics for medical school and beyond. The 16th Edition of this award-winning text has been thoroughly updated throughout and includes case-based and multiple-choice questions, end-of-chapter summaries, an extensive glossary, and convenient online access, making it an ideal choice for all medical undergraduates as well as postgraduates seeking to improve their understanding and knowledge.

    • Medicina personalizada

      • 1st Edition
      • November 22, 2010
      • J. Sabater Tobella + 1 more
      • Spanish
      • eBook
        9 7 8 8 4 4 5 8 2 1 5 8 9
      Se centra en el estudio de las nuevas posibilidades de diagnóstico, pronóstico y terapéutica de enfermedades que han surgido como consecuencia del conocimiento del genoma humano. Pretende recordar y actualizar los conocimientos básicos de genética, y así mejorar la asistencia a los pacientes aplicando los nuevos y trascendentales descubrimientos del Proyecto Genoma Humano. El libro informa de las nuevas posibilidades de diagnóstico y pronóstico de enfermedades relacionadas del genoma humano, facilita los conocimientos básicos de genética y actualiza con rigor científico, pero de forma didáctica y comprensible.