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Genética médica

  • 6th Edition - August 12, 2020
  • Latest edition
  • Authors: Lynn B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad
  • Language: Spanish

Nueva edición de este texto que integra los conceptos clave con la práctica clínica, presentándolos mediante numerosas ilustraciones, tablas, resúmenes de conceptos y otros recurso… Read more

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Description

Nueva edición de este texto que integra los conceptos clave con la práctica clínica, presentándolos mediante numerosas ilustraciones, tablas, resúmenes de conceptos y otros recursos diseñados para potenciar un aprendizaje eficaz y la comprensión del contenido más complejo en el campo de la genética médica.

Aborda los temas más actuales, incluida las escalas de riesgo poligénico y sus posibles aplicaciones en la diabetes, el cáncer y las cardiopatías, y las últimas tecnologías de secuenciación y su aplicación clínica en las pruebas genéticas y el diagnóstico. Ofrece una descripción totalmente actualizada de las distintas modalidades y aplicciones de las pruebas genéticas.

Incluye cuadros de comentarios clínicos que muestran cómo la ciencia básica de la genética tiene aplicaciones reales en los problemas diarios de los pacientes, y que sirven de preparación para los cursos basados en la resolución de problemas. Ilustra los conceptos clave con ejemplos basados en enfermedades comunes para mostrar su relevancia en la práctica clínica.

Cuenta con prácticos conceptos clave, más de 230 fotografías, ilustraciones y tablas, e historias de pacientes y familias que aportan una perspectiva de gran utilidad sobre las enfermedades y su tratamiento.

Acceso a StudentConsult.com donde contiene preguntas de autoevaluación de cada capítulo y 200 preguntas adicionales online.

(en inglés)

Key features

Table of contents

  • 1 Antecedentes e historia
  • 2 Biología celular básica: estructura y función de los genes y los cromosomas
  • 3 Variación genética: su origen y detección
  • 4 Herencia autosómica dominante y recesiva
  • 5 Modos de herencia ligados al sexo y no clásicos
  • 6 Citogenética clínica: la base cromosómica de la enfermedad humana
  • 7 Genética bioquímica: trastornos del metabolismo
  • 8 Identificación de genes causantes de enfermedades
  • 9 Inmunogenética
  • 10 Bases genéticas del desarrollo
  • 11 Genética del cáncer
  • 12 Herencia multifactorial y enfermedades comunes
  • 13 Pruebas genéticas y terapia génica
  • 14 Genética y medicina de precisión
  • 15 Genética clínica y asesoramiento genético

    • Product details

    • Edition: 6
    • Latest edition
    • Published: August 12, 2020
    • Language: Spanish

    About the authors

    LJ

    Lynn B. Jorde

    Affiliations and expertise
    Professor, Mark and Kathie Miller Presidential Chair, Department of Human Genetics,University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, UT, USA

    JC

    J.C. Carey

    Affiliations and expertise
    J.C. Carey, Professor, Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah.

    MB

    M.J. Bamshad

    Affiliations and expertise
    M.J. Bamshad, Associate Professor, Department of Pediatrics, University of Utah Health Sciences Center, Salt Lake City, Utah.