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Genética médica
- 6th Edition - August 12, 2020
- Authors: Lynn B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad
- Language: Spanish
- Paperback ISBN:9 7 8 - 8 4 - 9 1 1 3 - 7 9 7 - 9
- eBook ISBN:9 7 8 - 8 4 - 9 1 1 3 - 8 8 0 - 8
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Nueva edición de este texto que integra los conceptos clave con la práctica clínica, presentándolos mediante numerosas ilustraciones, tablas, resúmenes de conceptos y otros recursos diseñados para potenciar un aprendizaje eficaz y la comprensión del contenido más complejo en el campo de la genética médica.
Aborda los temas más actuales, incluida las escalas de riesgo poligénico y sus posibles aplicaciones en la diabetes, el cáncer y las cardiopatías, y las últimas tecnologías de secuenciación y su aplicación clínica en las pruebas genéticas y el diagnóstico. Ofrece una descripción totalmente actualizada de las distintas modalidades y aplicciones de las pruebas genéticas.
Incluye cuadros de comentarios clínicos que muestran cómo la ciencia básica de la genética tiene aplicaciones reales en los problemas diarios de los pacientes, y que sirven de preparación para los cursos basados en la resolución de problemas. Ilustra los conceptos clave con ejemplos basados en enfermedades comunes para mostrar su relevancia en la práctica clínica.
Cuenta con prácticos conceptos clave, más de 230 fotografías, ilustraciones y tablas, e historias de pacientes y familias que aportan una perspectiva de gran utilidad sobre las enfermedades y su tratamiento.
Acceso a StudentConsult.com donde contiene preguntas de autoevaluación de cada capítulo y 200 preguntas adicionales online.
(en inglés)
- Cubierta
- Portada
- Índice de capítulos
- Página de créditos
- Dedicatoria
- Prólogo
- Prefacio
- Agradecimientos
- 1: Antecedentes e historia
- ¿Qué es la genética médica?
- ¿Por qué es importante el conocimiento de la genética médica para el profesional sanitario actual?
- Resumen histórico
- Tipos de enfermedades genéticas
- Impacto clínico de la enfermedad genética
- 2: Biología celular básica: estructura y función de los genes y los cromosomas
- DNA, RNA y proteínas: herencia en el nivel molecular
- La estructura de los genes y el genoma
- El ciclo celular
- Preguntas de estudio
- 3: Variación genética: su origen y detección
- Mutación: la fuente de la variación genética
- Detección y medición de la variación genética
- Variación genética en las poblaciones
- Preguntas de estudio
- 4: Herencia autosómica dominante y recesiva
- Conceptos básicos de genética formal
- Herencia autosómica dominante
- Herencia autosómica recesiva
- Factores que afectan a la expresión de los genes causantes de enfermedad
- Consanguinidad en poblaciones humanas
- Preguntas de estudio
- 5: Modos de herencia ligados al sexo y no clásicos
- Inactivación del cromosoma X
- Herencia ligada al sexo
- Rasgos limitados e influidos por el sexo
- Herencia mitocondrial
- Impronta genómica o imprintig
- Preguntas de estudio
- 6: Citogenética clínica: la base cromosómica de la enfermedad humana
- Tecnología citogenética y nomenclatura
- Anomalías del número de cromosomas
- Anomalías cromosómicas y aborto espontáneo
- Anomalías de la estructura cromosómica
- Anomalías cromosómicas y fenotipos clínicos
- Citogenética del cáncer
- Síndromes de inestabilidad cromosómica
- Preguntas de estudio
- 7: Genética bioquímica: trastornos del metabolismo
- Variantes del metabolismo
- Defectos de los procesos metabólicos
- Preguntas de estudio
- 8: Identificación de genes causantes de enfermedades
- Mapeo génico
- Mapeo físico y clonación
- Mapeo génico por asociación: estudios de asociación genómica
- Secuenciación del exoma y del genoma completo
- Preguntas de estudio
- 9: Inmunogenética
- Respuesta inmunitaria: conceptos básicos
- Proteínas de la respuesta inmunitaria: base genética de la estructura y la diversidad
- Complejo mayor de histocompatibilidad
- Enfermedades por inmunodeficiencia
- Preguntas de estudio
- 10: Bases genéticas del desarrollo
- Desarrollo
- Mediadores genéticos del desarrollo: el instrumental molecular
- Formación de patrones
- Preguntas de estudio
- 11: Genética del cáncer
- Causas del cáncer
- Genes del cáncer
- Principales clases de genes cancerosos
- Identificación de los genes causantes de cánceres hereditarios
- El paisaje genético en evolución del cáncer
- Preguntas de estudio
- 12: Herencia multifactorial y enfermedades comunes
- Principios de la herencia multifactorial
- Naturaleza y factores ambientales: desentrañando los efectos de los genes y el entorno
- Genética de las enfermedades comunes
- Algunos principios y conclusiones generales
- Preguntas de estudio
- 13: Pruebas genéticas y terapia génica
- Detección o cribado poblacional de la enfermedad genética
- Instrumentos moleculares para la detección y el diagnóstico
- Diagnóstico prenatal de trastornos genéticos y anomalías congénitas
- Tratamiento fetal
- Terapia génica
- Preguntas de estudio
- 14: Genética y medicina de precisión
- Una transformación impulsada por la tecnología
- Impacto de la genómica
- Iniciativas de medicina de precisión
- El futuro de la medicina predictiva
- Preguntas de estudio
- 15: Genética clínica y asesoramiento genético
- Principios y práctica de la genética clínica
- Dismorfología y teratología clínica
- Bioética y genética médica
- Preguntas de estudio
- Glosario
- Respuestas a las preguntas de estudio
- Capítulo 2
- Capítulo 3
- Capítulo 4
- Capítulo 5
- Capítulo 6
- Capítulo 7
- Capítulo 8
- Capítulo 9
- Capítulo 10
- Capítulo 11
- Capítulo 12
- Capítulo 13
- Capítulo 14
- Capítulo 15
- Índice alfabético
- No. of pages: 342
- Language: Spanish
- Edition: 6
- Published: August 12, 2020
- Imprint: Elsevier
- Paperback ISBN: 9788491137979
- eBook ISBN: 9788491138808
LJ
Lynn B. Jorde
JC
J.C. Carey
MB