Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina
- 9th Edition - June 14, 2024
- Imprint: Elsevier
- Editors: Ronald Cohn, Stephen Scherer, Ada Hamosh
- Language: Spanish
- Paperback ISBN:9 7 8 - 8 4 - 1 3 8 2 - 6 9 7 - 4
- eBook ISBN:9 7 8 - 8 4 - 1 3 8 2 - 7 7 3 - 5
Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aq… Read more
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Request a sales quoteNueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada.
La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante.
La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas.
Se han incluido nuevos contenidos en los que se destaca el importante papel de los test genéticos y pruebas de screening para un correcto diagnóstico, así como un nuevo capítulo sobre los “Principios clínicos de la epigenética”. Se han incluido un mayor número de casos clínicos para reforzar la correlación clínica así como un Glosario con referencias a los casos clínicos para facilitar la comprensión de los conceptos clave y facilitar la nomenclatura según las últimas guidelines.La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+
- Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, que permite al estudiante conocer los conceptos fundamentales de la disciplina.
- Destaca su enfoque clínico en el que se ofrecen herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano
- La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas. También se ha incrementado el número de casos clínicos.
- .La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+
- Cubierta
- Portada
- Página de créditos
- Colaboradores de los capítulos
- Colaboradores de los casos clínicos
- Prefacio
- Índice de capítulos
- Casos clínicos
- Abreviaturas
- Capítulo 1 Introducción
- El nacimiento y el desarrollo de la genética y la genómica
- Genética y genómica en medicina
- Evolución de la genética en medicina
- Capítulo 2 Introducción al genoma humano
- El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia
- Variación en el genoma humano
- Transmisión del genoma
- Gametogénesis y fecundación humanas
- Importancia médica de la mitosis y la meiosis
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Capítulo 3 Genoma humano
- Información contenida en el genoma humano
- El dogma central: DNA → RNA → proteína
- Estructura y organización de los genes
- Fundamentos de la expresión génica
- La expresión génica en acción
- Aspectos epigenéticos y epigenómicos de la expresión génica
- La expresión génica como integración de señales genómicas y epigenómicas
- Desequilibrio alélico en la expresión génica
- Variación de la expresión génica y su importancia en medicina
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Capítulo 4 Diversidad genética humana
- Naturaleza de la variación genética
- Variación hereditaria común en el DNA
- Origen y frecuencia de los diferentes tipos de mutaciones
- Tipos de mutaciones y sus consecuencias (tabla 4.4)
- Variación en genomas individuales
- Impacto de la variación genómica
- Agradecimientos
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Capítulo 5 Principios de citogenética clínica y análisis genómico
- Introducción a la citogenética y al análisis genómico
- Anomalías cromosómicas
- Análisis cromosómico y genómico en el cáncer
- Agradecimientos
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Capítulo 6 Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad
- Mecanismos de las anomalías
- Aneuploidía de cromosomas completos
- Disomía uniparental
- Variantes estructurales e impacto clínico
- Trastornos asociados con la impronta genómica
- Cromosomas sexuales y sus anomalías
- Tecnologías utilizadas en las pruebas de diagnóstico
- Bases de datos de variantes genómicas
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Capítulo 7 Patrones de herencia monogénica
- Perspectiva general y conceptos
- Árboles genealógicos
- Patrones de herencia
- Patrones autosómicos de herencia mendeliana
- Características de la herencia autosómica recesiva
- Herencia ligada al cromosoma X
- Herencia pseudoautosómica
- Mosaicismo
- Efectos del progenitor de origen sobre los patrones de herencia
- Mutaciones dinámicas: expansión de repeticiones inestables
- Herencia materna de trastornos causados por variantes en el genoma mitocondrial
- Correlación entre genotipo y fenotipo
- Importancia de la historia familiar en la práctica médica
- Agradecimientos
- Bibliografía general
- Capítulo 8 Principios de epigenética clínica
- Introducción
- Maquinaria epigenética
- Epigenética en el desarrollo
- El entorno interactúa con el epigenoma
- El papel de la epigenética en las enfermedades humanas
- Categorías de trastornos epigenéticos
- Pruebas de diagnóstico de los trastornos epigenéticos
- Metilación del DNA y diagnóstico del cáncer
- Tratamiento de trastornos del neurodesarrollo causados por variantes patogénicas en reguladores epigenéticos
- Direcciones futuras
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Capítulo 9 Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja
- Rasgos cualitativos y cuantitativos
- Agregación familiar y correlación
- Determinación de las contribuciones relativas de los genes y el ambiente a las enfermedades complejas
- Ejemplos de enfermedades multifactoriales frecuentes con contribución genética
- Ejemplos de rasgos multifactoriales con factores genéticos y ambientales específicos conocidos
- El desafío de las enfermedades multifactoriales con herencia compleja
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Capítulo 10 Genética de poblaciones para la medicina genómica
- Introducción a la genética de poblaciones para la medicina genómica
- Orígenes humanos y efectos fundadores de la migración en serie
- Definición de las poblaciones humanas para caracterizar la diversidad
- Frecuencias alélicas y genotípicas
- Variación genómica y sesgos en los conjuntos de datos poblacionales
- Agradecimientos
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Capítulo 11 Identificación de la base genética de las enfermedades humanas
- Base genética para el análisis de ligamiento y la asociación
- Estrategias para el descubrimiento de genes asociados a enfermedades
- Mapeo de los genes humanos mediante análisis de ligamiento
- Búsqueda de genes responsables de enfermedades mediante secuenciación del genoma completo
- Estrategias de filtrado para la identificación de genes causantes de enfermedades
- AgradecimientoS
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Capítulo 12 Bases moleculares de las enfermedades genéticas
- Principios generales y lecciones aprendidas de las hemoglobinopatías
- Efecto de las variantes patogénicas en la función de las proteínas
- Cómo alteran las variantes la formación de proteínas biológicamente normales
- Relación entre genotipo y fenotipo en la enfermedad genética
- Hemoglobina humana y enfermedades asociadas
- Hemoglobinopatías
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Capítulo 13 Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas
- Enfermedades debidas a variantes patogénicas en diferentes clases de proteínas
- Enfermedades relacionadas con enzimas
- Alteración de la función de la proteína debido a una modificación postraduccional anómala
- Defectos de los receptores proteicos
- Defectos del transporte
- Trastornos de las proteínas estructurales
- Efecto de la duplicación génica y la función conservada en el fenotipo: atrofia muscular espinal
- Enfermedades neurodegenerativas
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Direcciones de internet
- Capítulo 14 Tratamiento de la enfermedad genética
- Situación actual del tratamiento de las enfermedades genéticas
- Consideraciones especiales en el tratamiento de las enfermedades genéticas
- Tratamiento mediante modificación del metabolismo
- Tratamiento para aumentar la función del gen o proteína alterada
- Terapia génica
- Medicina de precisión: presente y futuro del tratamiento de las enfermedades mendelianas
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Direcciones de internet
- Capítulo 15 Genética del desarrollo y malformaciones congénitas
- Biología del desarrollo en medicina
- Introducción a la biología del desarrollo
- Influencia de los genes y el ambiente en el desarrollo
- Conceptos básicos en biología del desarrollo
- Mecanismos celulares y moleculares del desarrollo
- Interacción de los mecanismos del desarrollo en la embriogénesis
- Conclusión
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Capítulo 16 Genética y genómica del cáncer
- Línea germinal frente a somática
- Neoplasia
- Bases genéticas del cáncer
- Cáncer familiar
- Incidencia familiar de cáncer
- Cáncer esporádico
- Cambios citogenéticos en el cáncer
- Papel de la epigenética en el cáncer
- Aplicación de la genómica a la individualización del tratamiento del cáncer
- Cáncer y ambiente
- AgradecimientoS
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Direcciones de internet
- Capítulo 17 Asesoramiento genético y evaluación del riesgo
- Asesoramiento genético
- Genética clínica
- Evaluación del riesgo
- Antecedentes familiares En La evaluación del riesgo
- Comunicación y percepción del riesgo
- Determinación de los riesgos de recurrencia
- Principios generales de la estimación del riesgo
- Riesgos de recurrencia empíricos
- Opciones reproductivas
- Asesoramiento genético en la era de la medicina genómica
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Capítulo 18 Cribado y diagnóstico preconcepcional y prenatal
- Métodos de cribado prenatal
- Procedimientos de diagnóstico prenatal
- Pruebas de laboratorio
- Cribado y pruebas genéticas previas a la concepción
- Intervenciones quirúrgicas y médicas fetales
- Asesoramiento genético para el diagnóstico y el cribado prenatales y preconcepción
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Capítulo 19 Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada
- Pruebas de cribado genético poblacional
- Farmacogenómica
- Farmacogenómica como un rasgo complejo
- Pruebas de cribado para la detección de la susceptibilidad genética frente a la enfermedad
- Medicina genómica personalizada
- Salud infantil de precisión
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Capítulo 20 Aspectos éticos y sociales en genética y genómica
- Principios de ética biomédica
- Dilemas éticos en genética médica
- Privacidad de la información genética
- Inteligencia artificial y aumento de la digitalización
- Utilización de la información genética por parte de las empresas y de las compañías de seguros
- Efectos eugenésicos y disgenésicos de la genética médica
- Genética y genómica en medicina
- Agradecimientos
- Bibliografía general
- Bibliografía específica
- Casos clínicos
- 1 Síndrome de Stevens-Johnson inducido por abacavir/necrólisis epidérmica tóxica (MIM 608579) (Reacción inmunitaria adversa al medicamento determinada genéticamente) Autosómico dominante
- 2 Acondroplasia (MIM 100800) (Variante patogénica en FGFR3) Autosómica dominante
- 3 Degeneración macular asociada con la edad (MIM 603075) (Variantes en el factor H del complemento)
- 4 Enfermedad de Alzheimer (MIM 104300) Multifactorial o autosómica dominante
- 5 Síndrome de deleción 16p11.2 (MIM 611913) Autosómico dominante ode novo
- 6 Síndrome de Beckwith-Wiedemann (MIM 130650) (Disomía uniparental y defecto de imprinting) Cromosómico con defecto deimprinting
- 7 Cáncer hereditario de mama y ovario (MIM 604370, 612555) (Variantes patogénicas en BRCA1 y BRCA2) Autosómico dominante
- 8 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (MIM 118220) (Variante o duplicación de la secuencia PMP22) Autosómica dominante
- 9 Síndrome CHARGE (MIM 214800) (Trastornos relacionados con CHD7) Autosómico dominante
- 10 Leucemia MIELOIDE crónica (MIM 608232) (Oncogén BCR-ABL1) Mutación somática
- 11 Enfermedad inflamatoria intestinal (MIM 266600)
- 12 Fibrosis quística (MIM 219700) (Variantes patogénicas en CFTR) Autosómica recesiva
- 13 Pérdida auditiva (no sindrómica) (MIM 220290) (Variantes patogénicas en GJB2) Autosómica recesiva
- 14 Distrofia muscular de Duchenne (MIM 310200) (Variantes patogénicas en la distrofina [DMD]) Ligada al cromosoma X
- 15 Diabetes monogénica (MIM 600496) (Variantes patogénicas monogénicas que afectan al desarrollo y/o la función de las células β de los islotes pancreáticos) Multifactorial
- 16 Hipercolesterolemia familiar (MIM 143890) (Variantes en el receptor de lipoproteínas de baja densidad [LDLR]) Autosómica semidominante
- 17 Síndrome del cromosoma X frágil (MIM 300624), SÍNDROME DE TEMBLOR/ATAXIA ASOCIADO AL CROMOSOMA X FRÁGIL (FXTAS) (MIM 300623) e INSUFICIENCIA OVÁRICA PRIMARIA ASOCIADA AL CROMOSOMA X FRÁGIL (FXPOI) (MIM 311360) (Expansión patogénica de la repetición FMR1) Ligados al cromosoma X
- 18 Enfermedad de Gaucher tipo I (no neuronopática) (MIM 230800) (Variantes patogénicas en GBA) Enfermedad autosómica recesiva del almacenamiento lisosómico
- 19 Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (MIM 300908) (Variantes patogénicas en G6PD) Ligada al cromosoma X
- 20 Hemocromatosis hereditaria (MIM 235200) (Variantes patogénicas en HFE) Autosómica recesiva
- 21 Hemofilia (MIM 306700 y MIM 306900) (Variantes patogénicas en F8 o F9) Ligada al cromosoma X
- 22 Síndrome de deleción 22q11.2 (MIM 188400 síndrome de DiGeorge o MIM 192430 síndrome velocardiofacial) Autosómico dominante ode novo
- 23 Holoprosencefalia (no sindrómica) (MIM 142945) (Variantes en sonic hedgehog [SHH]) Autosómica dominante
- 24 Enfermedad de Huntington (MIM 143100) (Variante patogénica en HTT [expansión CAG]) Autosómica dominante
- 25 Miocardiopatía hipertrófica (MIM 192600) (Variantes del gen del sarcómero cardíaco) Autosómica dominante
- 26 Síndrome de Proteus (MIM 176920) (Variante de novo en mosaico en el gen AKT1)
- 27 Retraso del crecimiento fetal (cariotipo fetal anómalo) Deleción cromosómica espontánea
- 28 Síndrome del QT largo (MIM 192500) (Gen de los canales iónicos cardíacos) Autosómico dominante o recesivo
- 29 Síndrome de Lynch (MIM 120435) (Variantes patogénicas en los genes reparadores de emparejamientos erróneos del DNA) Autosómico dominante
- 30 Síndrome de Marfan (MIM 154700) (Variantes patogénicas en FBN1) Autosómico dominante
- 31 Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MIM 201450) (Variante patogénica en ACADM) Autosómica recesiva
- 32 Síndrome de Miller-Dieker (MIM 247200) (Deleción heterocigota 17p13.3) Deleción cromosómica
- 33 Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MIM 545000) (Variante en el tRNALys mitocondrial) Matrilineal, mitocondrial
- 34 Neurofibromatosis 1 (MIM 162200) (Variantes patogénicas en NF1) Autosómica dominante
- 35 Síndrome de Roifman (MIM 616651) (Variantes patogénicas en el gen de RNA no codificante RNU4ATAC) Autosómico recesivo
- 36 Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (MIM 311250) (Variante patogénica en OTC) Ligada al cromosoma X
- 37 Poliquistosis renal (MIM 173900 y MIM 613095) (Variantes patogénicas en PKD1 o PKD2) Autosómica dominante
- 38 Síndrome de Prader-Willi (MIM 176270) (Ausencia de la región paterna 15q11-q13) Deleción cromosómica, disomía uniparental
- 39 Retinoblastoma (MIM 180200) (Variantes patogénicas en RB1) Autosómico dominante o esporádico
- 40 Síndrome de Rett (MIM 312750) (Variantes en MECP2) Dominante ligado al cromosoma X
- 41 Síndrome de Noonan (RASopatías) (MIM 163950) Autosómico dominante, autosómico recesivo
- 42 Anemia falciforme (MIM 603903) Autosómica recesiva (para la enfermedad)
- 43 Enfermedad de Tay-Sachs (MIM 272800) (Variantes patogénicas en HEXA) Autosómica recesiva
- 44 α-talasemia (deficiencia de α-globina) (MIM 604131)
- 45 Deficiencia de tiopurina S-metiltransferasa (MIM 610460) (Variantes en TPMT) Autosómica semidominante
- 46 Trombofilia (MIM 188055 y 176860) (Variantes patogénicas en FV y PROC) Autosómica dominante
- 47 Síndrome de Turner (monosomía X femenina) Cromosómico
- 48 Xerodermia pigmentosa (MIM 278700) (Defecto de la reparación por escisión de nucleótidos, variantes patogénicas en XPA) Autosómica recesiva
- 49 Fibrosis pulmonar relacionada con los telómeros y/o insuficiencia de la médula ósea (MIM 614742) (Variantes patogénicas en TERT) Autosómica dominante
- Glosario
- Respuestas a los problemas
- Índice alfabético
- Edition: 9
- Published: June 14, 2024
- Imprint: Elsevier
- Language: Spanish
- Paperback ISBN: 9788413826974
- eBook ISBN: 9788413827735