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Thompson y Thompson. Genética y genómica en medicina

  • 9th Edition - May 21, 2024
  • Latest edition
  • Editors: Ronald Cohn, Stephen Scherer, Ada Hamosh
  • Language: Spanish

Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aq… Read more

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Description

Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, enfatizando en aquellos mecanismos moleculares y genéticos que subyacen en diferentes patologías humanas, proporcionando así un nuevo avance hacia la medicina personalizada.

La obra tiene un enfoque básicamente clínico, presentando a través de sus capítulos las diferentes herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano. No obstante, el libro no pretende ser una obra enciclopédica, sino una obra que permita establecer al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad por parte del estudiante.

La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas.

Se han incluido nuevos contenidos en los que se destaca el importante papel de los test genéticos y pruebas de screening para un correcto diagnóstico, así como un nuevo capítulo sobre los “Principios clínicos de la epigenética”. Se han incluido un mayor número de casos clínicos para reforzar la correlación clínica así como un Glosario con referencias a los casos clínicos para facilitar la comprensión de los conceptos clave y facilitar la nomenclatura según las últimas guidelines.La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+

Key features

  • Nueva edición del texto de referencia en Genética en el que se tratan de forma precisa los principios fundamentales de la genética humana y médica, que permite al estudiante conocer los conceptos fundamentales de la disciplina.
  • Destaca su enfoque clínico en el que se ofrecen herramientas para poder diagnosticar y tratar de forma eficaz los diferentes trastornos de base genética que afectan al ser humano
  • La nueva edición ha sufrido importantes cambios; en primer lugar cabe destacar la renovación de todo el Editorial Board tomando el relevo 3 nuevos autores, la actualización profunda de todos los capítulos y una renovación masiva de la mayor parte de ilustraciones y esquemas. También se ha incrementado el número de casos clínicos.
  • .La nueva edición ofrece acceso a material adicional online en inglés a través de e-book+

Table of contents

  • Thompson y Thompson
  • Thompson y Thompson
  • Índice de capítulos
  • Casos clínicos
  • capítulo 1 Introducción
  • capítulo 2 Introducción al genoma humano
  • capítulo 3 Genoma humano
  • capítulo 4 Diversidad genética humana
  • capítulo 5 Principios de citogenética clínica y análisis genómico
  • capítulo 6 Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad
  • capítulo 7 Patrones de herencia monogénica
  • capítulo 8 Principios de epigenética clínica
  • capítulo 9 Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja
  • capítulo 10 Genética de poblaciones para la medicina genómica
  • capítulo 11 Identificación de la base genética de las enfermedades humanas
  • capítulo 12 Bases moleculares de las enfermedades genéticas
  • capítulo 13 Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas
  • capítulo 14 Tratamiento de la enfermedad genética
  • capítulo 15 Genética del desarrollo y malformaciones congénitas
  • capítulo 16 Genética y genómica del cáncer
  • capítulo 17 Asesoramiento genético y evaluación del riesgo
  • capítulo 18 Cribado y diagnóstico preconcepcional y prenatal
  • capítulo 19 Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada
  • capítulo 20 Aspectos éticos y sociales en genética y genómica
  • Casos clínicos
  • Product details

    • Edition: 9
    • Latest edition
    • Published: May 21, 2024
    • Language: Spanish