Trisomie et handicaps génétiques associés
Prise en charge, potentialités, compétences, devenir
- 6th Edition - June 24, 2017
- Latest edition
- Author: Monique Cuilleret
- Language: French
La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale ; on recense 65000 à 70000 personnes atteintes aujourd’hui en France. Cet ouvrage unique présente la… Read more
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La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale ; on recense 65000 à 70000 personnes atteintes aujourd’hui en France. Cet ouvrage unique présente la symptomatologie et le suivi médical de la trisomie 21 au cours des différentes étapes de la vie, jusqu’à la vieillesse. Conçu dans une vision pluridisciplinaire, il intègre les prises en charge médicales et paramédicales. Le lecteur trouvera ici un outil indispensable et reconnu de longue date pour le suivi de son patient et pour apporter toute l’aide nécessaire à la famille. La 6 édition de ce livre de référence pour tous les personnels de santé a été mise à jour. Des fiches pratiques visant à faciliter la prise en charge au quotidien des patients viennent enrichir le contenu. L’auteur développe tous les aspects pratiques de l’aide à apporter aux patients atteints de trisomies pour améliorer leur qualité de vie ainsi que des réponses précises aux questions que se posent les parents tout au long des étapes de vie de l’enfant et de la personne concernée.
La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale qui fait l'objet d'un diagnostic anténatal très structuré dès le premier trimestre de la grossesse. On recense néanmoins en France 65 000 à 70 000 personnes atteintes. Cet ouvrage présente la symptomatologie et un suivi médical de la trisomie 21, en intégrant les prises en charge paramédicales nécessaires. Il est désormais connu comme la référence sur le sujet pour tous les personnels de santé. Pour sa nouvelle édition : - des fiches pratiques sont ajoutées en fin de chapitre: il s'agit de faciliter la prise en charge des patients par les équipes soignantes (alimentation, travail des kinésithérapeutes, etc.) ; - le contenu de l'ouvrage est entièrement mis à jour pour être plus pratique et efficace ; - les aspects juridiques sont précisés quant au dépistage et à la décision d'interruption de grossesse.
- Médecins généralistes. — Pédiatres. — Thérapeutes (psychothérapeutes, orthophonistes, psychométriciens, etc.). — Éducateurs. — Enseignants. — Tout professionnel travaillant auprès de personnes atteintes de trisomie ou de leur famille. — Parents et proches des personnes atteintes de trisomie.
I — Généralités. Symptomatologie, diagnostic, suivi et prise en charge. 1. Généralités. Historique. Réalités et constantes. 2. Trisomie et handicaps génétiquement associés. 3. Symptomatologie de la trisomie et conséquences concrètes. 4. Annonce du diagnostic et conséquences. 5. Troubles du développement du cognitif. 6. Suivis et prises en charge. II — Évolutions et prises en charges en fonction des âges. 7. Petite enfance et enfance. Prise en charge précoce. 8. Âge scolaire. 9. Adolescence. 10. Âge adulte. 11. Vieillissement et prévieillissement. Personnes âgées et vieillards. III — Accompagnements et travail des professionnels. 12. Langage, psycholangage : éducation et rééducation. 13. Troubles oropraxiques de la trisomie. 14. Hygiène de vie. Diététique adaptée. La vie au quotidien. 15. Le référent, rôle et fonction. Bilan de référence. 16. Accompagnements moteurs et psychomoteurs. Préventions et équilibrages des suivis. Importance des formations professionnelles et devenir. Conclusions générales.
- Edition: 6
- Latest edition
- Published: June 24, 2017
- Language: French
MC
Monique Cuilleret
est responsable d'enseignement et de recherches à l'Université Claude-Bernard de Lyon, audiophonologiste et psychologue.
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