Maladies immunitaires de l'enfant
- 1st Edition - July 14, 2023
- Authors: Alexandre BELOT, Stéphane Blanche
- Language: French
- Paperback ISBN:9 7 8 - 2 - 2 9 4 - 7 7 5 8 0 - 2
- Paperback ISBN:9 7 8 - 2 - 2 9 4 - 7 8 5 7 3 - 3
- eBook ISBN:9 7 8 - 2 - 2 9 4 - 7 7 6 6 5 - 6
L’immunologie clinique est une discipline transversale dont les progrès récents ont conduit à identifier et caractériser différentes maladies touchant tous les organes. Ces ma… Read more

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Request a sales quoteL’immunologie clinique est une discipline transversale dont les progrès récents ont conduit à identifier et caractériser différentes maladies touchant tous les organes. Ces maladies regroupent les dysfonctions du système immunitaire depuis le déficit immunitaire “classique” compliqué d’infections récurrentes, opportunistes ou invasives, à celui des maladies auto-immunes et de certains cancers.
Initialement circonscrites à la notion de déficit immunitaire primitif ou héréditaire, les
« erreurs innées de l’immunité » incluent de nombreux processus de dérégulation immunitaire comme l’auto-inflammation et l’auto-immunité qui relèvent de thérapies ciblées.
Ce livre de référence présente les connaissances fondamentales pour comprendre les maladies dysimmunitaires. Les différents chapitres traitent ces dernières par grande catégorie physiopathologique et abordent leur thérapeutique. L’ouvrage est accompagné de nombreux tableaux didactiques, de photographies d’atteintes syndromiques et de schémas expliquant les mécanismes immunologiques.
Rédigé par une large équipe d’auteurs francophones qui livrent ici le fruit de leur expérience clinique, cet ouvrage apporte aux praticiens les dernières connaissances théoriques et pratiques indispensables pour la prise en charge des enfants atteints de maladies immunitaires. Il s’adresse à tous les cliniciens, internistes, biologistes et immunologistes intéressés par l’extraordinaire diversité de présentation clinique et biologique des pathologies immunitaires d’origine génétique et les progrès récents dans leur compréhension physiopathologique.
POINTS CLÉS :
¿ Il y a plus de 500 formes monogéniques de maladies immunitaires de l’enfant.
¿ Ces maladies regroupent les susceptibilités aux infections, aux cancers, les maladies inflammatoires et auto-immunes.
¿ Les mécanismes moléculaires sous-jacents aident à comprendre le fonctionnement du système immunitaire chez l’Homme.
¿ L’approche thérapeutique est dictée par les connaissances de la physiopathologie pour une médecine de plus en plus personnalisée.
- Image de couverture
- Chez le même éditeur
- Titre de page
- droits d'auteur
- Collaborateurs
- Table des mati'res
- Dévouement
- Abréviations
- Préface
- Avant-propos
- 1 Introduction
- Chapitre 1 Orientations diagnostiques et classification des déficits immunitaires primitifs
- Orientation syndromique
- Orientation selon le type d’infection
- Orientation selon le type de dérégulation immunitaire
- Conclusion
- Références
- Chapitre 2 Épidémiologie des déficits immunitaires primitifs en France
- Description du registre national des DIH
- Prévalence
- Incidence
- Conclusion
- Références
- 2 Exploration au laboratoire du système immunitaire
- Chapitre 3 Bases en immunologie
- Le système immunitaire
- Activation, récepteurs, activateurs et inhibiteurs
- Immunité innée
- Immunité adaptative
- Conclusion
- Chapitre 4 Exploration biologique des déficits immunitaires héréditaires
- Examens biologiques de première intention
- Examens biologiques de seconde intention
- Explorations spécifiques
- Exploration génétique des déficits immunitaires
- Conclusion
- Références
- Chapitre 5 Exploration génétique des déficits immunitaires héréditaires
- Historique
- Le séquençage de nouvelle génération
- Limites et perspectives
- Références
- Chapitre 6 Recherche d’autoanticorps au laboratoire
- Technique de dépistage
- Techniques d’identification
- Conclusion
- Références
- Chapitre 7 Exploration des maladies auto-inflammatoires
- Évaluer l’inflammation
- Évaluer l’inflammation médiée par les cytokines des inflammasomes et de la voie NF-κB
- Évaluer l’inflammation médiée par les interférons de type I
- Références
- 3 Grands syndromes dysimmunitaires
- Chapitre 8 Les déficits immunitaires combinés sévères et autres déficits combinés
- Présentations cliniques
- Diagnostic
- Diagnostic différentiel
- Traitement
- Formes atypiques de DICS
- Les déficits immunitaires combinés
- Références
- Chapitre 9 Dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères
- Références
- Chapitre 10 Déficits immunitaires syndromiques
- Déficits immunitaires associés aux anomalies de la réparation de l’ADN
- Déficits immunitaires par déficit en vitamine B12 et folates
- Syndrome d’Aldrich
- Déficits immunitaires des canalopathies calciques STIM1, ORAI1
- Dysplasies immuno-osseuses
- Syndrome de Roifman
- Syndromes Hyper-IgE
- Syndromes immunodigestifs
- Références
- Chapitre 11 Pathologies thymiques
- Le syndrome de DiGeorge
- Déficit en FOXN1
- Déficit en PAX1
- Déficit en EXTL3
- Déficit en TTC7A
- Défauts de signalisation lymphocytaire
- Déficit en AIRE
- Diagnostic des pathologies thymiques
- Traitement
- Références
- Chapitre 12 Déficits prédominants en anticorps
- Défauts précoces de l’ontogénie B : les agammaglobulinémies
- Défauts d’activation des Lymphocytes B
- Défaut de migration
- Défauts de commutation isotypique d’Ig (syndromes d’Hyper-IgM)
- Défauts de survie
- Déficits en anticorps avec une génétique complexe
- Symptomatologie clinique des déficits prédominant en anticorps
- Diagnostiquer un déficit de l’immunité humorale
- Traitements
- Conclusion
- Références
- Chapitre 13 Neutropénies constitutionnelles
- Introduction
- Classification
- Diagnostic génétique
- Conséquences cliniques
- Références
- Chapitre 14 Déficits fonctionnels des polynucléaires neutrophiles
- La granulomatose septique chronique
- Physiopathologie
- Clinique
- Diagnostic
- Traitement
- Les défauts d’adhésion leucocytaire
- Physiopathologie
- Clinique
- Diagnostic
- Traitement
- Références
- Chapitre 15 Déficit en GATA2
- Facteur de transcription GATA2
- Génétique
- Clinique
- Pénétrance
- Prise en charge thérapeutique
- Conclusion
- Références
- Chapitre 16 Susceptibilité mendélienne aux infections à mycobactérie
- Stratégie diagnostique devant une infection à mycobactérie
- Prise en charge
- Références
- Chapitre 17 Susceptibilité monogénique aux infections virales
- Physiopathologie
- Anomalies génétiques et conséquences cliniques
- Conclusion
- Références
- Chapitre 18 Susceptibilité génétique aux infections à Candida spp.
- Immunité Th-17 et déficits en IL-17 et IL-17R
- Déficit en CARD9
- STAT1 GOF
- Références
- Chapitre 19 Infections à germes encapsulés
- Introduction
- Déficit de l’immunité humorale
- Asplénie
- Déficit du complément
- Défaut de l’immunité innée
- Conclusion : bilan minimal à effectuer devant une infection invasive à germe encapsulé
- Références
- Chapitre 20 Lymphohistiocytoses et syndromes d’activation macrophagique
- Le syndrome d’activation macrophagique
- Physiopathologie
- Traitement
- Références
- Chapitre 21 Susceptibilité monogénique au virus Epstein-Barr (EBV)
- Introduction et physiopathologie
- Clinique
- Diagnostic
- Traitement
- Conclusion
- Références
- Chapitre 22 Déficits immunitaires primitifs et auto-immunité
- Introduction
- Le syndrome APECED : défaut de tolérance centrale
- Le syndrome lymphoprolifératif auto-immun par déficit en FAS en lien avec un défaut d’apoptose
- Défaut de régulation de la réponse immune
- Hyperactivation de la voie JAK-STAT
- Conclusion
- Références
- Chapitre 23 Lupus monogénique
- Physiopathologie et particularité clinique
- Diagnostic
- Traitement
- Références
- Chapitre 24 Interféronopathies de type I
- La théorie des interféronopathies de type I
- Un groupe hétérogène de maladies mendéliennes
- Quand évoquer le diagnostic d’interféronopathie de type I ?
- Comment explorer la voie des IFN-I ?
- Perspectives thérapeutiques
- Références
- Chapitre 25 Les déficits en complément
- Introduction
- Les déficits en protéines du complément
- Explorations biologiques
- Prise en charge
- Références
- Chapitre 26 Les inflammasomes : bases moléculaires
- L’inflammasome NLRP3
- L’inflammasome pyrine
- Les autres inflammasomes
- Conclusion
- Références
- Chapitre 27 Fièvres récurrentes héréditaires
- Que sont les fièvres récurrentes héréditaires ?
- Quand suspecter une maladie auto-inflammatoire ?
- Description clinique des principales fièvres récurrentes
- Conclusion
- Références
- Chapitre 28 Auto-inflammation et phénotype osseux
- Atteintes osseuses et production excessive d’interleukine 1
- Atteintes osseuses et production excessive d’interféron de type I (interféronopathies monogéniques)
- Anomalies osseuses et anomalies de la voie NF-κB
- Anomalies osseuses associées à un syndrome inflammatoire comportant une augmentation de la production de TNF-α
- Autres syndromes auto-inflammatoires monogéniques associés à des anomalies osseuses
- Ostéite chronique multifocale récidivante (OCMR)
- Références
- Chapitre 29 Vascularites monogéniques HA20 et DADA2
- Déficit en adénosine désaminase 2
- Haplo-insuffisance de A20 : HA20
- Autres vascularites monogéniques
- Références
- Chapitre 30 Sarcoïdose pédiatrique
- Manifestations cliniques
- Diagnostic
- Diagnostic différentiel
- Traitement
- Références
- Chapitre 31 Anomalies immunitaires associées à NF-κB
- Voies d’activation de NF-κB
- Anomalies monogéniques de la voie NF-κB
- Gain de fonction dans les récepteurs
- Références
- 4 Maladies dysimmunitaires complexes
- Chapitre 32 Forme systémique d’arthrite juvénile idiopathique/maladie de Still à début pédiatrique
- Références
- Chapitre 33 Lupus et autres connectivites pédiatriques
- Introduction
- Le lupus systémique
- La dermatomyosite juvénile
- Conclusion
- Références
- 5 Déficits immunitaires à l'âge adulte
- Chapitre 34 La transition de la pédiatrie vers la médecine adulte
- La transition : une étape clé
- Transition et DIH
- Références
- Chapitre 35 Les déficits immunitaires de l’adulte
- Critères diagnostiques du DICV
- Les DICV ont-ils une cause génétique ?
- Faut-il rechercher une anomalie génétique chez un patient DICV au diagnostic ?
- Conclusion
- Références
- Chapitre 36 Les maladies inflammatoires monogéniques en médecine adulte
- Introduction
- Les principales voies physiopathologiques impliquées
- Les principales maladies auto-inflammatoires monogéniques vues en médecine adulte
- Quand et chez qui suspecter une maladie auto-inflammatoire monogénique en médecine adulte ?
- Les principales stratégies thérapeutiques des maladies auto-inflammatoires
- Conclusion
- Références
- Chapitre 37 Devenir des maladies autoimmunes monogéniques à l’âge adulte
- Les maladies auto-immunes monogéniques de l’adulte
- Les manifestations auto-immunes dans les déficits imminitaires primitifs
- Diagnostic d’une maladie auto-immune monogénique à l’âge adulte
- Prise en charge thérapeutique
- Références
- 6 Traitements et prise en charge
- Chapitre 38 Traitement par les immunoglobulines humaines polyvalentes
- Quelles sont les indications des Ig chez les patients avec un DIH ?
- Comment administrer les préparations d’Ig ?
- Comment sont fabriquées les préparations d’Ig ?
- Problématiques de santé publique
- Références
- Chapitre 39 Prophylaxies anti-infectieuses
- Granulomatose septique chronique
- Neutropénies chroniques sévères primitives
- Déficits en facteurs du complément
- Asplénie
- Déficits de l’immunité humorale
- Déficits immunitaires combinés sévères
- Déficits immunitaires combinés
- Déficit en STAT-3
- Références
- Chapitre 40 L’allogreffe de moelle osseuse dans les déficits immunitaires primitifs
- Indications d’allogreffe
- Préparation à la greffe
- Résultats
- Références
- Chapitre 41 Thérapie génique des déficits immunitaires primitifs
- Principes de la Thérapie génique ex vivo
- Historique : preuve de concept démontrée mais génotoxicité avérée
- Actualité : alternative à l’allogreffe de CSH en l’absence de donneur HLA compatible
- Références
- Chapitre 42 Diagnostic et traitement des DIP dans les pays à ressources médicales limitées
- Références
- Index
- No. of pages: 328
- Language: French
- Edition: 1
- Published: July 14, 2023
- Imprint: Elsevier Masson
- Paperback ISBN: 9782294775802
- Paperback ISBN: 9782294785733
- eBook ISBN: 9782294776656
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