Maladies immunitaires de l'enfant

1st Edition - July 14, 2023
Authors: Alexandre BELOT, Stéphane Blanche
Language: French
Paperback ISBN:
9 7 8 - 2 - 2 9 4 - 7 7 5 8 0 - 2
Paperback ISBN:
9 7 8 - 2 - 2 9 4 - 7 8 5 7 3 - 3
eBook ISBN:
9 7 8 - 2 - 2 9 4 - 7 7 6 6 5 - 6

L’immunologie clinique est une discipline transversale dont les progrès récents ont conduit à identifier et caractériser différentes maladies touchant tous les organes. Ces ma… Read more

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L’immunologie clinique est une discipline transversale dont les progrès récents ont conduit à identifier et caractériser différentes maladies touchant tous les organes. Ces maladies regroupent les dysfonctions du système immunitaire depuis le déficit immunitaire “classique” compliqué d’infections récurrentes, opportunistes ou invasives, à celui des maladies auto-immunes et de certains cancers.

Initialement circonscrites à la notion de déficit immunitaire primitif ou héréditaire, les
« erreurs innées de l’immunité » incluent de nombreux processus de dérégulation immunitaire comme l’auto-inflammation et l’auto-immunité qui relèvent de thérapies ciblées.

Ce livre de référence présente les connaissances fondamentales pour comprendre les maladies dysimmunitaires. Les différents chapitres traitent ces dernières par grande catégorie physiopathologique et abordent leur thérapeutique. L’ouvrage est accompagné de nombreux tableaux didactiques, de photographies d’atteintes syndromiques et de schémas expliquant les mécanismes immunologiques.

Rédigé par une large équipe d’auteurs francophones qui livrent ici le fruit de leur expérience clinique, cet ouvrage apporte aux praticiens les dernières connaissances théoriques et pratiques indispensables pour la prise en charge des enfants atteints de maladies immunitaires. Il s’adresse à tous les cliniciens, internistes, biologistes et immunologistes intéressés par l’extraordinaire diversité de présentation clinique et biologique des pathologies immunitaires d’origine génétique et les progrès récents dans leur compréhension physiopathologique.

POINTS CLÉS :
¿ Il y a plus de 500 formes monogéniques de maladies immunitaires de l’enfant.
¿ Ces maladies regroupent les susceptibilités aux infections, aux cancers, les maladies inflammatoires et auto-immunes.
¿ Les mécanismes moléculaires sous-jacents aident à comprendre le fonctionnement du système immunitaire chez l’Homme.
¿ L’approche thérapeutique est dictée par les connaissances de la physiopathologie pour une médecine de plus en plus personnalisée.

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droits d'auteur
Collaborateurs
Table des mati'res
Dévouement
Abréviations
Préface
Avant-propos
1 Introduction
Chapitre 1 Orientations diagnostiques et classification des déficits immunitaires primitifs
Orientation syndromique
Orientation selon le type d’infection
Orientation selon le type de dérégulation immunitaire
Conclusion
Références
Chapitre 2 Épidémiologie des déficits immunitaires primitifs en France
Description du registre national des DIH
Prévalence
Incidence
Conclusion
Références
2 Exploration au laboratoire du système immunitaire
Chapitre 3 Bases en immunologie
Le système immunitaire
Activation, récepteurs, activateurs et inhibiteurs
Immunité innée
Immunité adaptative
Conclusion
Chapitre 4 Exploration biologique des déficits immunitaires héréditaires
Examens biologiques de première intention
Examens biologiques de seconde intention
Explorations spécifiques
Exploration génétique des déficits immunitaires
Conclusion
Références
Chapitre 5 Exploration génétique des déficits immunitaires héréditaires
Historique
Le séquençage de nouvelle génération
Limites et perspectives
Références
Chapitre 6 Recherche d’autoanticorps au laboratoire
Technique de dépistage
Techniques d’identification
Conclusion
Références
Chapitre 7 Exploration des maladies auto-inflammatoires
Évaluer l’inflammation
Évaluer l’inflammation médiée par les cytokines des inflammasomes et de la voie NF-κB
Évaluer l’inflammation médiée par les interférons de type I
Références
3 Grands syndromes dysimmunitaires
Chapitre 8 Les déficits immunitaires combinés sévères et autres déficits combinés
Présentations cliniques
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Traitement
Formes atypiques de DICS
Les déficits immunitaires combinés
Références
Chapitre 9 Dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères
Références
Chapitre 10 Déficits immunitaires syndromiques
Déficits immunitaires associés aux anomalies de la réparation de l’ADN
Déficits immunitaires par déficit en vitamine B12 et folates
Syndrome d’Aldrich
Déficits immunitaires des canalopathies calciques STIM1, ORAI1
Dysplasies immuno-osseuses
Syndrome de Roifman
Syndromes Hyper-IgE
Syndromes immunodigestifs
Références
Chapitre 11 Pathologies thymiques
Le syndrome de DiGeorge
Déficit en FOXN1
Déficit en PAX1
Déficit en EXTL3
Déficit en TTC7A
Défauts de signalisation lymphocytaire
Déficit en AIRE
Diagnostic des pathologies thymiques
Traitement
Références
Chapitre 12 Déficits prédominants en anticorps
Défauts précoces de l’ontogénie B : les agammaglobulinémies
Défauts d’activation des Lymphocytes B
Défaut de migration
Défauts de commutation isotypique d’Ig (syndromes d’Hyper-IgM)
Défauts de survie
Déficits en anticorps avec une génétique complexe
Symptomatologie clinique des déficits prédominant en anticorps
Diagnostiquer un déficit de l’immunité humorale
Traitements
Conclusion
Références
Chapitre 13 Neutropénies constitutionnelles
Introduction
Classification
Diagnostic génétique
Conséquences cliniques
Références
Chapitre 14 Déficits fonctionnels des polynucléaires neutrophiles
La granulomatose septique chronique
Physiopathologie
Clinique
Diagnostic
Traitement
Les défauts d’adhésion leucocytaire
Physiopathologie
Clinique
Diagnostic
Traitement
Références
Chapitre 15 Déficit en GATA2
Facteur de transcription GATA2
Génétique
Clinique
Pénétrance
Prise en charge thérapeutique
Conclusion
Références
Chapitre 16 Susceptibilité mendélienne aux infections à mycobactérie
Stratégie diagnostique devant une infection à mycobactérie
Prise en charge
Références
Chapitre 17 Susceptibilité monogénique aux infections virales
Physiopathologie
Anomalies génétiques et conséquences cliniques
Conclusion
Références
Chapitre 18 Susceptibilité génétique aux infections à Candida spp.
Immunité Th-17 et déficits en IL-17 et IL-17R
Déficit en CARD9
STAT1 GOF
Références
Chapitre 19 Infections à germes encapsulés
Introduction
Déficit de l’immunité humorale
Asplénie
Déficit du complément
Défaut de l’immunité innée
Conclusion : bilan minimal à effectuer devant une infection invasive à germe encapsulé
Références
Chapitre 20 Lymphohistiocytoses et syndromes d’activation macrophagique
Le syndrome d’activation macrophagique
Physiopathologie
Traitement
Références
Chapitre 21 Susceptibilité monogénique au virus Epstein-Barr (EBV)
Introduction et physiopathologie
Clinique
Diagnostic
Traitement
Conclusion
Références
Chapitre 22 Déficits immunitaires primitifs et auto-immunité
Introduction
Le syndrome APECED : défaut de tolérance centrale
Le syndrome lymphoprolifératif auto-immun par déficit en FAS en lien avec un défaut d’apoptose
Défaut de régulation de la réponse immune
Hyperactivation de la voie JAK-STAT
Conclusion
Références
Chapitre 23 Lupus monogénique
Physiopathologie et particularité clinique
Diagnostic
Traitement
Références
Chapitre 24 Interféronopathies de type I
La théorie des interféronopathies de type I
Un groupe hétérogène de maladies mendéliennes
Quand évoquer le diagnostic d’interféronopathie de type I ?
Comment explorer la voie des IFN-I ?
Perspectives thérapeutiques
Références
Chapitre 25 Les déficits en complément
Introduction
Les déficits en protéines du complément
Explorations biologiques
Prise en charge
Références
Chapitre 26 Les inflammasomes : bases moléculaires
L’inflammasome NLRP3
L’inflammasome pyrine
Les autres inflammasomes
Conclusion
Références
Chapitre 27 Fièvres récurrentes héréditaires
Que sont les fièvres récurrentes héréditaires ?
Quand suspecter une maladie auto-inflammatoire ?
Description clinique des principales fièvres récurrentes
Conclusion
Références
Chapitre 28 Auto-inflammation et phénotype osseux
Atteintes osseuses et production excessive d’interleukine 1
Atteintes osseuses et production excessive d’interféron de type I (interféronopathies monogéniques)
Anomalies osseuses et anomalies de la voie NF-κB
Anomalies osseuses associées à un syndrome inflammatoire comportant une augmentation de la production de TNF-α
Autres syndromes auto-inflammatoires monogéniques associés à des anomalies osseuses
Ostéite chronique multifocale récidivante (OCMR)
Références
Chapitre 29 Vascularites monogéniques HA20 et DADA2
Déficit en adénosine désaminase 2
Haplo-insuffisance de A20 : HA20
Autres vascularites monogéniques
Références
Chapitre 30 Sarcoïdose pédiatrique
Manifestations cliniques
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Traitement
Références
Chapitre 31 Anomalies immunitaires associées à NF-κB
Voies d’activation de NF-κB
Anomalies monogéniques de la voie NF-κB
Gain de fonction dans les récepteurs
Références
4 Maladies dysimmunitaires complexes
Chapitre 32 Forme systémique d’arthrite juvénile idiopathique/maladie de Still à début pédiatrique
Références
Chapitre 33 Lupus et autres connectivites pédiatriques
Introduction
Le lupus systémique
La dermatomyosite juvénile
Conclusion
Références
5 Déficits immunitaires à l'âge adulte
Chapitre 34 La transition de la pédiatrie vers la médecine adulte
La transition : une étape clé
Transition et DIH
Références
Chapitre 35 Les déficits immunitaires de l’adulte
Critères diagnostiques du DICV
Les DICV ont-ils une cause génétique ?
Faut-il rechercher une anomalie génétique chez un patient DICV au diagnostic ?
Conclusion
Références
Chapitre 36 Les maladies inflammatoires monogéniques en médecine adulte
Introduction
Les principales voies physiopathologiques impliquées
Les principales maladies auto-inflammatoires monogéniques vues en médecine adulte
Quand et chez qui suspecter une maladie auto-inflammatoire monogénique en médecine adulte ?
Les principales stratégies thérapeutiques des maladies auto-inflammatoires
Conclusion
Références
Chapitre 37 Devenir des maladies autoimmunes monogéniques à l’âge adulte
Les maladies auto-immunes monogéniques de l’adulte
Les manifestations auto-immunes dans les déficits imminitaires primitifs
Diagnostic d’une maladie auto-immune monogénique à l’âge adulte
Prise en charge thérapeutique
Références
6 Traitements et prise en charge
Chapitre 38 Traitement par les immunoglobulines humaines polyvalentes
Quelles sont les indications des Ig chez les patients avec un DIH ?
Comment administrer les préparations d’Ig ?
Comment sont fabriquées les préparations d’Ig ?
Problématiques de santé publique
Références
Chapitre 39 Prophylaxies anti-infectieuses
Granulomatose septique chronique
Neutropénies chroniques sévères primitives
Déficits en facteurs du complément
Asplénie
Déficits de l’immunité humorale
Déficits immunitaires combinés sévères
Déficits immunitaires combinés
Déficit en STAT-3
Références
Chapitre 40 L’allogreffe de moelle osseuse dans les déficits immunitaires primitifs
Indications d’allogreffe
Préparation à la greffe
Résultats
Références
Chapitre 41 Thérapie génique des déficits immunitaires primitifs
Principes de la Thérapie génique ex vivo
Historique : preuve de concept démontrée mais génotoxicité avérée
Actualité : alternative à l’allogreffe de CSH en l’absence de donneur HLA compatible
Références
Chapitre 42 Diagnostic et traitement des DIP dans les pays à ressources médicales limitées
Références
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