La génétique facile aux EDN
Fiches de synthèse illustrées
- 1st Edition - June 15, 2025
- Latest edition
- Authors: Pierre-Louis Lanvin, Solène Remize
- Language: French
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La génétique est une discipline à l’apprentissage morcelé de par sa nature transversale. Comprendre les rouages de cette discipline réputée complexe n’aura jamais été aussi aisé grâce à cet ouvrage dont la force réside dans l’approche originale. Après une première partie dédiée aux grands principes de la génétique (génome, enjeux éthiques, soins génétiques, examens, anomalies classiques), l’ouvrage s’attelle à fournir, dans une deuxième partie " Génétique et pratique clinique ", un apprentissage compagnon, selon les grands domaines de la génétique en adoptant un déroulé et une progression logiques : syndromes malformatifs, hématologie et génétique, oncogénétique, néphrologie et génétique...).… Une troisième partie propose des encadrés flash sur des points particuliers. Dans une maquette agréable tout en couleurs, l’ouvrage propose une vingtaine de chapitres/fiches très visuelles s’articulant systématiquement de la façon suivante : un schéma explicatif ou une série de photos, assortis d’un texte explicatif avec paragraphes courts et énumérations. En ouverture de fiche, les numéros d’item, les situations de départ (pouvant être utilisées dans les futurs ECOS (Examen clinique objectif structuré)) et le/les rangs concerné(s) sont indiqués. Des encadrés sur les trucs et astuces et les pièges à connaître pour les EDN, différentes informations sur les syndromes et les pathologies liées, les différents examens prescrits viennent compléter les contenus. Concret, synthétique et pratique, cet ouvrage donne toutes les clés pour réviser efficacement et réussir les EDN.
Les étudiants en DFASM qui souhaitent se préparer efficacement aux EDN et valider leur DFASM : révision et apprentissage faciles des données.
Abréviations o Partie 1. Grands principes de la génétique - Chap 1 - Organisation du génome - Chap 2 - Aspects et enjeux éthiques de la consultation en génétique - Chap 3 - Organisation des soins génétiques en France - Chap 4 - Conseil génétique et modes de transmission - Chap 5 - Différents examens possibles en génétique - Chap 6 - Anomalies classiques en génétique & loi de Hardy-Weinberg o Partie 2. Génétique et pratique clinique - Chap 7 – Mucoviscidose - Chap 8 - Syndromes malformatifs aux EDN - Chap 9 - Hématologie et génétique - Chap 10 - Oncogénétique - Chap 11 - Néphrologie et génétique - Chap 12 - Maladies de surcharge et génétique - Chap 13 - Cardiologie et génétique - Chap 14 - Troubles de la fertilité et génétique - Chap 15 - Endocrinologie et génétique - Chap 16 - Neurologie et génétique - Chap 17 - Immunonogie et génétique - Chap 18 - Pharmaco-génétique o Partie 3. Encadrés flash - Chap 19 – Deux étiologies génétiques à évoquer devant une cataracte - Chap 20 - Causes génétiques de LAM induite - Chap 21 - Polymorphismes génétiques associés à des surrisques génétique Index
- Edition: 1
- Latest edition
- Published: June 15, 2025
- Language: French