Génétique médicale

I. Introduction à la génétique médicale - 1. Architecture du génome, structure et organisation spatiale du génome - 2. Structure et fonction du génome humain : structure des chromosomes ; particularité des chromosomes sexuels ; inactivation du chromosome X - 3. Structure et fonction du génome humain - II. Génétique formelle - 4. Hérédité mendélienne et mosaïcisme - 5. Génétique des populations - III. Génétique chromosomique - 6. Cytogénétique conventionnelle et constitutionnelle - 7. Cytogénétique moléculaire - 8. Anomalies cytogénétiques et moléculaires dans les hémopathies malignes et les tumeurs solides - IV. Génétique moléculaire - 9. Anomalies génétiques à l’échelle du gène - 10. Principales techniques d’analyse des anomalies génétiques à l’échelle du gène - 11. Séquençage haut débit - V. Génétique et pratique médicale - 12. Conseil génétique - 13. Génétique clinique : examen de l’enfant porteur d’anomalies du développement - 14. Hétérogénéité des maladies génétiques - 15. Diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire - 16. Dépistage néonatal : éléments à l’usage des cliniciens généticiens - 17. Diagnostic présymptomatique des maladies génétiques héréditaires : exemple de la maladie de Huntington et des cardiomyopathies - 18. Dispositions législatives et réglementaires entourant la pratique des tests génétiques - 19. Enjeux éthiques, juridiques et psychologiques en génétique médicale - 20. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies mitochondriales - 21. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : l’empreinte génomique parentale - 22. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies associées aux mutations dynamiques - 23. Oncogénétique - 24. Bases de données et outils bio-informatiques utiles en génétique - 25. Perspectives thérapeutiques en génétique médicale - 26. Pharmacogénétique - 27. Génétique des maladies complexes.