Génétique médicale
Enseignement thématique
- 1st Edition - December 31, 2015
- Authors: CNEPGM (Collège National des Enseignants et Praticiens de Gé, Arnold Munnich
- Language: French
- eBook ISBN:9 7 8 - 2 - 2 9 4 - 7 4 5 7 7 - 5
Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Après une… Read more
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Conforme au programme du Diplôme de formation générale en sciences médicales (DFGSM 2-3), cet ouvrage apporte les connaissances fondamentales en génétique médicale. Après une introduction détaillée sur l'architecture et la fonction du génome humain, l'ouvrage s'articule autour de 4 grands axes :
- génétique formelle ;
- génétique chromosomique ;
- génétique moléculaire ;
- génétique et pratique médicale.
La dernière partie est consacrée aux maladies génétiques qui sont au programme des ECN. Les 30 chapitres proposent un panorama complet de la discipline à travers des contenus homogènes pour les étudiants. Le propos est clair et didactique, étayé de plus de 120 schémas, illustrations et tableaux. Le cours est complété par une dizaine de QCM à la fin de chaque chapitre, corrigés en fin d'ouvrage, permettant de tester ses connaissances. Des compléments numériques donnent accès à de nombreux schémas et illustrations supplémentaires, ainsi qu'à deux textes sur le conseil génétique.
- génétique formelle ;
- génétique chromosomique ;
- génétique moléculaire ;
- génétique et pratique médicale.
La dernière partie est consacrée aux maladies génétiques qui sont au programme des ECN. Les 30 chapitres proposent un panorama complet de la discipline à travers des contenus homogènes pour les étudiants. Le propos est clair et didactique, étayé de plus de 120 schémas, illustrations et tableaux. Le cours est complété par une dizaine de QCM à la fin de chaque chapitre, corrigés en fin d'ouvrage, permettant de tester ses connaissances. Des compléments numériques donnent accès à de nombreux schémas et illustrations supplémentaires, ainsi qu'à deux textes sur le conseil génétique.
Cet ouvrage en bichromie, conforme au programme de DFGSM2-3, apporte les connaissances fondamentales en matière de génétique médicale. Tous les items relatifs à la discipline sont abordés en 30 chapitres. Un dernier chapitre est consacré aux maladies génétiques, pour préparer les étudiants aux questions abordées lors des années de préparation aux ECN. Quelque 150 illustrations (schémas et photos) viennent éclairer le texte. Le cours est complété par un rubrique Entraînement proposant une dizaine de QCM par chapitre ; ces QCM sont corrigés en fin d'ouvrage. Des compléments en ligne proposent des photos couleur supplémentaires.
- Les étudiants de DFGSM2-3 médecine.
I. Introduction à la génétique médicale. 1. L'architecture du génome. 2. Structure et fonction du génome humain : particularité des chromosomes sexuels, inactivation du chromosome X. 3. Structure et fonction du génome humain. II. Génétique formelle. 4. Hérédité monogénique et mosaïcisme. 5. Génétique des populations. III. Génétique chromosomique. 6. Cytogénétique conventionnelle : technique et principales anomalies (anomalies chromosomiques de nombre, anomalies chromosomiques de structure, anomalies des chromosomes sexuels). 7. Cytogénétique moléculaire. 8. Anomalies cytogénétiques et moléculaires dans les hémopathies malignes et les tumeurs solides. IV. Génétique moléculaire. 9. Anomalies génétiques à l'échelle du gène. 10. Principales techniques d'analyse des anomalies génétiques à l'échelle du gène. 11. Le séquençage de nouvelle génération : principe, applications en diagnostic et perspectives. V. Génétique et pratique médicale. 12. Le conseil génétique. 13. Génétique clinique : examen de l'enfant porteur d'anomalies du développement. 14. Hétérogénéité des maladies génétiques. 15. Diagnostic prénatal et préimplantatoire. 16. Dépistage néonatal : éléments à l'usage des cliniciens généticiens. 17. Le diagnostic présymptomatique dans les maladies neurodégénératives héréditaires à début tardif. 18. Dispositions législatives entourant la pratique des tests génétiques. 19. Enjeux éthiques, juridiques et psychologiques en génétique médicale. 20. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies mitochondriales. 21. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : l'empreinte génomique parentale et maladies associées. 22. Maladies génétiques fréquentes de transmission non mendélienne : les maladies associées aux mutations dynamiques. 23. Oncogénétique. 24. Bases de données et outils bioinformatiques utiles en génétique. 25. Perspectives thérapeutiques en génétique médicale. 26. La pharmacogénétique. VI. Complément ECN. 27. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie chromosomique : la trisomie 21. 28. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie génétique : la mucoviscidose. 29. Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d'une maladie d'instabilité : le syndrome de l'X fragile. VII. Corrigé. 30. Corrigé des entraînements
- Edition: 1
- Published: December 31, 2015
- Language: French