Emery. Elementos de genética médica y genómica
- 16th Edition - February 16, 2022
- Authors: Peter D Turnpenny, Sian Ellard, Ruth Cleaver
- Language: Spanish
- Paperback ISBN:9 7 8 - 8 4 - 1 3 8 2 - 1 6 8 - 9
- eBook ISBN:9 7 8 - 8 4 - 1 3 8 2 - 2 6 8 - 6
Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 16 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle… Read more
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Request a sales quote- Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 16 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes.
- Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.
- La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético.
- Cabe destacar que de forma novedosa se han incorporado casos clínicos al final de algunos de los capítulos cuyas respuestas y comentarios se recogen al final del libro. Al igual que en la edición anterior incluye preguntas de autoevaluación y preguntas relacionadas con casos, cuyas respuestas se recogen en capítulos separados.
- El texto incluye acceso a SC.com (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y el e-book
Nueva edición de un texto clásico y consolidado a través de sus 16 ediciones cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica, a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica
Ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica.
Entre las principales novedades cabe destacar la inclusión de casos clínocs al final de algunos capítulos y la actualización exhaustiva de todos los capítulos, especialmente la información referente a genómica del cáncer, edición génica gracias a CRISPR/Cas9 y las pruebas de diagnóstico prenatal no invasivas.
Incluye acceso a SC.com (contenido en inglés) en el que se ofrece acceso al e-book desde cualquier dispositivo
- Cubierta
- Portada
- Índice de capítulos
- Página de créditos
- Prefacio
- Agradecimientos
- Dedicatoria
- 1: Historia y repercusión de la genética en la medicina
- Gregor Mendel y las leyes de la herencia
- DNA como base de la herencia
- La mosca de la fruta
- Orígenes de la genética médica
- Repercusiones de las enfermedades genéticas
- Nuevos desarrollos de alcance
- Consecuencias sociales de los avances en genética
- Bases de datos
- Sección A: Bases científicas de la genética humana
- 2: Bases celulares y moleculares de la herencia
- Célula
- DNA: el material hereditario
- Estructura de los cromosomas
- Tipos de secuencias de DNA
- Transcripción
- Traducción
- Código genético
- Regulación de la expresión génica
- Síntesis de DNA dirigida por RNA
- Mutaciones
- Mutaciones y mutagénesis
- 3: Cromosomas y división celular
- Cromosomas humanos
- Métodos de análisis cromosómico
- Citogenética molecular
- Nomenclatura cromosómica
- División celular
- Gametogénesis
- Anomalías cromosómicas
- 4: Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades
- Identificación de genes causantes de enfermedades humanas independientes de la posición
- Clonación posicional
- Proyecto Genoma Humano
- Identificación de la etiología genética de trastornos monogénicos mediante secuenciación de nueva generación
- 5: Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas
- Reacción en cadena de la polimerasa
- Aplicación de los polimorfismos del DNA
- Técnicas de hibridación de ácidos nucleicos
- Detección de mutaciones
- Métodos basados en la secuenciación
- Análisis de dosis
- Secuenciación genómica como prueba diagnóstica clínica
- 6: Patrones de herencia
- Estudios de familias
- Herencia mendeliana
- Alelos múltiples y rasgos complejos
- Anticipación
- Mosaicismo
- Disomía uniparental
- Impronta genómica
- Herencia mitocondrial
- 7: Genética de poblaciones y matemática
- Frecuencias alélicas en las poblaciones
- Polimorfismo genético
- Análisis de segregación
- Ligamiento genético
- Intervención médica y social
- Conclusión
- 8: Cálculo de riesgos
- Teoría de la probabilidad
- Herencia autosómica dominante
- Herencia autosómica recesiva
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X
- Uso de marcadores ligados
- Teorema de Bayes y cribado prenatal
- Riesgos empíricos
- 9: Genética del desarrollo
- Fecundación y gastrulación
- Familias de genes del desarrollo
- Arcos faríngeos
- Función de los cilios en las anomalías del desarrollo
- La extremidad como modelo de desarrollo
- Genes del desarrollo y cáncer
- Efectos posicionales y genes del desarrollo
- Molas hidatiformes
- Epigenética y desarrollo
- Determinación del sexo y trastornos del desarrollo sexual
- Gemelación
- Sección B: Genética en medicina y medicina genómica
- 10: Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial
- Tipos y mecanismos de predisposición genética
- Formas de demostrar la predisposición genética a enfermedades frecuentes
- Herencia poligénica y distribución normal
- Herencia multifactorial: el modelo de predisposición/umbral
- Identificación de los genes que causan trastornos multifactoriales
- Puntuaciones de riesgo poligénico
- Modelos de enfermedad de herencia multifactorial
- 11: Cribado de las enfermedades genéticas
- Cribado en personas de alto riesgo
- Pruebas de portadores de trastornos autosómicos recesivos y de trastornos ligados al cromosoma X
- Diagnóstico presintomático de trastornos autosómicos dominantes
- Consideraciones éticas en la detección de portadores y las pruebas predictivas
- Cribado poblacional
- Criterios para un programa de cribado
- Cribado prenatal y posnatal
- Cribado de portadores en la población
- Registros genéticos
- 12: Hemoglobina y hemoglobinopatías
- Estructura de la hemoglobina
- Expresión de la hemoglobina durante el desarrollo
- Estructura de la cadena de globina
- Síntesis y control de la expresión de hemoglobina
- Trastornos de la hemoglobina
- Presentaciones clínicas de las hemoglobinopatías
- Cribado prenatal y posnatal de las hemoglobinopatías
- 13: Inmunogenética
- Inmunidad
- Inmunidad innata
- Inmunidad adquirida específica
- Trastornos de inmunodeficiencia hereditarios
- Grupos sanguíneos
- 14: Genética del cáncer… y cáncer genético
- Diferenciación entre factores genéticos y ambientales en el cáncer
- Oncogenes
- Genes supresores tumorales
- Epigenética y cáncer
- Genética de los tipos de cáncer frecuentes
- Perfiles del DNA tumoral, firmas mutacionales y carga mutacional tumoral
- Síndromes de cáncer hereditario
- Asesoramiento genético en el cáncer familiar
- Cribado para el cáncer familiar
- ¿Qué tratamiento es el adecuado?
- 15: Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas
- Farmacogenómica
- Metabolismo de los fármacos
- Variaciones genéticas identificadas a partir del estudio de los efectos de los fármacos
- Medicina de precisión
- Tratamiento de las enfermedades genéticas
- Aplicaciones terapéuticas de la tecnología del DNA recombinante
- Terapia génica
- Modificación del RNA
- Corrección génica dirigida
- Terapia con células madre
- Sección C: Genética clínica, asesoramiento y ética
- 16: Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual
- Incidencia
- Definición y clasificación de los defectos neonatales
- Causas genéticas de las malformaciones
- Agentes ambientales (teratógenos)
- Malformaciones de causa desconocida
- Asesoramiento
- Discapacidad intelectual
- 17: Trastornos cromosómicos
- Incidencia de las anomalías cromosómicas
- Trastornos de los cromosomas sexuales
- Síndromes de deleción cromosómica «clásicos»
- Micromatrices cromosómicas/hibridación genómica comparativa en micromatrices
- Trastornos cromosómicos y fenotipos conductuales
- Síndromes de rotura cromosómica
- Indicaciones para el análisis de micromatrices cromosómicas
- 18: Metabolopatías congénitas
- Trastornos del metabolismo de los aminoácidos y los péptidos
- Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono
- Trastornos del metabolismo de los esteroides
- Trastornos del metabolismo de los lípidos y las lipoproteínas
- Trastornos del almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de las purinas, las pirimidinas y los nucleótidos
- Trastornos del metabolismo de las porfirinas y el hemo
- Trastornos del metabolismo de los oligoelementos y los oligometales
- Trastornos peroxisomales
- Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos y los cuerpos cetónicos
- Trastornos del metabolismo energético
- Diagnóstico prenatal de las metabolopatías congénitas
- 19: Principales trastornos monogénicos
- Trastornos neurológicos
- CADASIL y demencia de inicio precoz
- Neuropatías periféricas hereditarias
- Enfermedad de la neurona motora
- Trastornos neurocutáneos
- Distrofias musculares
- Trastornos respiratorios
- Cardiopatías hereditarias
- Trastornos del tejido conjuntivo
- Trastornos renales
- Trastornos sanguíneos
- 20: Pruebas prenatales y genética de la reproducción
- Técnicas utilizadas en el diagnóstico prenatal
- Cribado preconcepcional y prenatal
- Indicaciones para pruebas prenatales
- Problemas especiales en el diagnóstico prenatal
- Interrupción del embarazo
- Diagnóstico genético preimplantacional
- Reproducción asistida e implicaciones para las enfermedades genéticas
- Tratamiento prenatal
- 21: Asesoramiento genético
- Definición
- Establecimiento del diagnóstico
- Cálculo y presentación del riesgo
- Análisis de las opciones
- Comunicación y apoyo
- Asesoramiento genético: ¿dirigido o no dirigido?
- Resultados del asesoramiento genético
- Aspectos especiales del asesoramiento genético
- 22: Aspectos éticos y legales en la genética médica
- Principios generales
- Dilemas éticos en la consulta genética
- Dilemas éticos e interés público
- Conclusión
- Glosario
- Apéndice: páginas web y bases de datos clínicos
- Preguntas de opción múltiple
- Preguntas basadas en casos
- Respuestas de opción múltiple
- Respuestas basadas en casos y discusión
- Respuestas de los escenarios clínicos y discusión
- Índice alfabético
- No. of pages: 438
- Language: Spanish
- Edition: 16
- Published: February 16, 2022
- Imprint: Elsevier
- Paperback ISBN: 9788413821689
- eBook ISBN: 9788413822686
PT
Peter D Turnpenny
Affiliations and expertise
Consultant Clinical Geneticist, Royal Devon and Exeter Hospital
Senior Clinical Lecturer, Peninsula Medical School, Exeter, UKSE
Sian Ellard
Affiliations and expertise
Consultant Clinical Molecular Geneticist, Royal Devon and Exeter Hospital
Professor of Human Molecular Genetics, Peninsula Medical School, Exeter, UKRC
Ruth Cleaver
Affiliations and expertise
Clinical Genetics
Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust
Exeter, United Kingdom