Genetica umana e medica

Parte I - Le basi della genetica umana Capitolo 1. Struttura e funzione dei geni e del genoma umano Capitolo 2. Variazioni del genoma umano Capitolo 3. L ’ analisi molecolare degli acidi nucleici Capitolo 4. Cromosomi umani Capitolo 5. Ereditarietà mendeliana Capitolo 6. Meccanismi atipici di ereditarietà Capitolo 7. L’ordine dei geni sui cromosomi Capitolo 8. Distribuzione dei geni nelle popolazioni Capitolo 9. Caratteri multifattoriali Capitolo 10. Effetti delle mutazioni somatiche Capitolo 11. La biologia dei sistemi Capitolo 12. Applicazioni dell’ingegneria genetica in medicina> Parte II - La genetica nella pratica clinica Capitolo 13. Sindromi cromosomiche e disordini genomici Capitolo 14. Malattie da difetti dell’imprinting genomico Capitolo 15. Malattie da mutazioni dinamiche Capitolo 16. Malattie neuromuscolari su base genetica Capitolo 17. Epilessie su base genetica Capitolo 18. Difetti genetici dello sviluppo embrionale Capitolo 19. Sindromi da difetti dei recettori per i fattori di crescita fi broblastici Capitolo 20. Sindromi neuro-cardio-facio-cutanee Capitolo 21. Malattie ereditarie del tessuto connettivo Capitolo 22. Cardiomiopatie primarie ereditarie Capitolo 23. Genetica clinica oncologica Capitolo 24. Le facomatosi Capitolo 25. Emoglobinopatie Capitolo 26. Errori congeniti del metabolismo Capitolo 27. Patologie correlate al gene CFTR Capitolo 28. Difetti genetici degli organi di senso Capitolo 29. Difetti genetici della differenziazione sessuale Capitolo 30. Diagnosi prenatale di malattia genetica Capitolo 31. Basi genetiche della risposta ai farmaci