La drépanocytose de l'enfant et l'adolescent

1st Edition - May 18, 2020
Imprint: Elsevier Masson
Authors: Marianne de Montalembert, Valentine Brousse, Melissa Taylor Marchetti, Slimane Allali
Language: French
Paperback ISBN:
9 7 8 - 2 - 2 9 4 - 7 6 0 4 9 - 5
Paperback ISBN:
9 7 8 - 2 - 2 9 4 - 7 6 7 6 5 - 4
eBook ISBN:
9 7 8 - 2 - 2 9 4 - 7 6 1 4 1 - 6

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Les ouvrages de la collection Pedia sont écrits par les spécialistes du domaine pour les pédiatres hospitaliers et libéraux, les internes des services de pédiatrie ainsi que pour les médecins généralistes et parfois des spécialistes de médecine pour adulte.
Précis et didactiques, ils fournissent à ces praticiens :

les éléments indispensables pour détecter et reconnaître les pathologies ;
des réponses claires à des situations cliniques précises ;
des critères d’orientation et des propositions de conduites à tenir.

Maladie héréditaire de l’hémoglobine, la drépanocytose touche plus de cinq millions de personnes à travers le monde et est actuellement considérée comme la maladie monogénique la plus répandue. De sévérité et d’évolution très variables, les manifestations de la drépanocytose sont multiples : anémie, crises vaso-occlusives douloureuses, accidents vasculaires cérébraux, susceptibilité accrue aux infections, méningites et ostéomyélites notamment, atteintes chroniques d’organe. En France, grâce à une prise en charge précoce, la drépanocytose n’entraîne désormais qu’une exceptionnelle mortalité dans l’enfance, contrastant cependant avec une importante morbidité.
Pour répondre aux besoins des pédiatres et médecins généralistes qui, dans leur pratique quotidienne, peuvent être amenés à prendre en charge ces patients, l’ouvrage fait le point sur la drépanocytose « vie entière », les situations d’urgence, les atteintes chroniques d’organe et la thérapeutique.

Couverture
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Page de titre
Sommaire
Page de copyright
Liste des coordinateurs
Liste des collaborateurs
Abréviations
Chapitre 1: Physiopathologie de la drépanocytose
Définition
Vaso-occlusion
Anémie et hémolyse
Le modèle des deux phénotypes clinicobiologiques
La vasculopathie cérébrale : un exemple de physiopathologie complexe
Partie 1: La drépanocytose « vie entière »
Chapitre 2: Conseil génétique
Introduction
La consultation de conseil génétique en milieu spécialisé
Cadre juridique du diagnostic prénatal
Indications du diagnostic prénatal dans la drépanocytose
Cryopréservation de sang de cordon
Situations particulières
Diagnostic pré-implantatoire (DPI)
Conclusion
Chapitre 3: Dépistage néonatal et diagnostic biologique
Introduction
Dépistage néonatal
Confirmation du dépistage néonatal : diagnostic biologique de la drépanocytose
Prise en charge médicale
Conclusion
Chapitre 4: Organisation des soins
Au décours du dépistage néonatal
Particularités des enfants migrants primo-arrivants
Chapitre 5: Croissance et puberté
Introduction
Croissance pondérale et indice de masse corporelle (IMC)
Croissance staturale et retard pubertaire
Chapitre 6: Éducation thérapeutique
Définition et généralités
Précisions sur l’éducation thérapeutique du patient (ETP)
Les modalités de l’ETP – l’exemple des enfants au RoFSED
Les thèmes de l’ETP dans la drépanocytose – l’exemple de la transition
Chapitre 7: Prise en charge psychologique
L’annonce du diagnostic
L’enfant et sa famille
Le corps et la douleur
L’adolescent
Conclusion
Chapitre 8: La transition de la pédiatrie vers les soins pour adultes
Introduction
Les principes de la transition
La transition en pratique
Pour une transition réussie
Conclusion
Chapitre 9: Aspects pratiques de la première année de prise en charge d’un jeune patient arrivant en médecine pour adultes
Introduction
Première consultation chez le médecin pour adultes
Les autres consultations au cours de la première année
Dépistage des complications chroniques de la drépanocytose
Chapitre 10: Conseils sanitaires pour enfants voyageurs
Introduction
Préparation du voyage
Partie 2: Les situations d’urgence
Chapitre 11: Crise douloureuse
Introduction
Présentation de la crise vaso-occlusive
Physiopathologie de la crise vaso-occlusive
Principes de la prise en charge de la crise vaso-occlusive
Traitement médicamenteux
Perspectives sur d’autres options thérapeutiques
Chapitre 12: Anémie aiguë
Introduction
Principales situations d’aggravation de l’anémie ne nécessitant pas de traitement transfusionnel
Principales situations d’aggravation de l’anémie nécessitant un traitement transfusionnel
Principale situation d’aggravation de l’anémie contre-indiquant a priori tout acte transfusionnel
Modalités transfusionnelles
Chapitre 13: Infections
Introduction et épidémiologie
Susceptibilité aux infections
Principales situations cliniques où une infection est suspectée
Examens complémentaires en cas de suspicion d’infection
Modalités de traitement
Prévention des infections
Chapitre 14: Syndrome thoracique aigu
Introduction
Épidémiologie
Prise en charge thérapeutique
Pronostic et suivi
Prévention
Chapitre 15: Complications neurologiques chez l’enfant
Quand suspecter un AVC et comment le confirmer ?
Quelle prise en charge à la phase aiguë pour les AVC ?
Quelle prévention secondaire pour éviter la récidive ?
Prise en charge rééducative et suivi au long cours
Céphalées
Chapitre 16: Priapisme
Définition et généralités
Épidémiologie
Physiopathologie
Classification clinique
Prise en charge
Partie 3: Les atteintes chroniques d’organe
Chapitre 17: Spectre des atteintes rénales
Introduction
Dysfonctions tubulaires
Hématurie et nécrose papillaire [7]
Carcinome médullaire [7]
Insuffisance rénale aiguë (IRA)
Néphropathie drépanocytaire
Chapitre 18: Dysfonction splénique
Introduction
Dysfonction splénique dans la drépanocytose
Traitement des complications spléniques
Chapitre 19: Vasculopathie cérébrale drépanocytaire
Physiopathologie
Diagnostic précoce
Prévention
Chapitre 20: Maladie du foie et des voies biliaires
Atteinte biliaire
Atteinte hépatique
Chapitre 21: Hypertension pulmonaire
Définition
Diagnostic
Physiopathologie
Données épidémiologiques
Conséquences et évolution
Conduite à tenir et options thérapeutiques
Conclusion
Chapitre 22: Complications ostéoarticulaires
Hyperplasie de la moelle osseuse
Syndrome pied-main
Crises vaso-occlusives
Infections ostéoarticulaires
Infection ostéo-articulaire ou crise vaso-occlusive ?
Nécrose ischémique de la tête fémorale
Autres atteintes chroniques
Chapitre 23: Complications ophtalmologiques
Rétinopathie drépanocytaire
Baisse d’acuité visuelle brutale chez l’enfant drépanocytaire
Partie 4: Thérapeutique
Chapitre 24: Transfusion érythrocytaire
Introduction
Transfusion en urgence
Préparation à une chirurgie
Programmes ponctuels de transfusion ou d’échange transfusionnel mensuels
Transfusions chroniques
Chapitre 25: Allo-immunisation anti-érythrocytaire et hémolyse post-transfusionnelle retardée
Introduction
Mécanismes de l’allo-immunisation anti-érythrocytaire dans la drépanocytose
Facteurs de risque de l’allo-immunisation anti-érythrocytaire
Diagnostic et prise en charge d’une hémolyse post-transfusionnelle retardée (HPTR)
Prévention de l’allo-immunisation anti-érythrocytaire et de l’hémolyse post-transfusionnelle
Chapitre 26: Hémochromatose post-transfusionnelle et chélation du fer
Surcharge en fer dans la drépanocytose
Mesure de la surcharge en fer
Traitements chélateurs du fer
Chapitre 27: Traitement par hydroxyurée
Introduction
Mécanismes d’action de l’hydroxyurée
Indications de l’hydroxyurée chez l’enfant drépanocytaire
Modalités thérapeutiques et surveillance du traitement
Tolérance de l’hydroxyurée chez l’enfant drépanocytaire
Chapitre 28: Greffe de cellules souches hématopoïétiques
Indications
Âge à la greffe
Choix du donneur
Choix du type de cellules souches hématopoïétiques
Choix du conditionnement de greffe
Évolutions possibles à venir
Conclusion
Chapitre 29: Thérapie génique
Introduction
Historique
Principes généraux
Résultats
Perspectives
Index

Life Sciences

Physical Sciences & Engineering

Social Sciences & Humanities

Health

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