Biologie Moléculaire - Génétique - Biotechnologies
L’enseignement en fiches
- 1st Edition - May 9, 2024
- Authors: ASSOCIATION EXON, Pascale COHEN
- Language: French
- Paperback ISBN:9 7 8 - 2 - 2 9 4 - 7 8 0 6 4 - 6
- eBook ISBN:9 7 8 - 2 - 2 9 4 - 7 8 3 8 8 - 3
La collection Objectif Internat Pharmacie est plus spécifiquement destinée aux étudiants de 4e et 5e années de pharmacie. L’objectif de ces ouvrages est de proposer à l’étu… Read more
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Request a sales quoteLa collection Objectif Internat Pharmacie est plus spécifiquement destinée aux étudiants de 4e et 5e années de pharmacie. L’objectif de ces ouvrages est de proposer à l’étudiant des fiches apportant de façon condensée tous les éléments nécessaires pour une préparation réussie au concours de
l’internat en s’appuyant sur les connaissances habituellement demandées dans les questions posées à l’examen : exercices, dossiers biologiques et thérapeutiques.
Cet ouvrage, en parfaite conformité avec le programme du concours de l’internat, traite de la biologie moléculaire, de la génétique et des biotechnologies.
Il est composé de 38 fiches reprenant les questions de la section II (items 1 à 6), de la section IV (items 54 et 55) et de la section V (items 57 et 58). Les fiches “Biotechnologies” et “Biothérapies” de cet ouvrage sont totalement novatrices et s’intègrent dans la section V du programme de l’internat.
La présentation, claire et synthétique, privilégie les listes à puces, les tableaux et une cinquantaine d’illustrations en couleurs.
Pour faciliter le repérage, les numéros de la section et de la question du programme sont rappelés en début de chaque fiche et un index vient compléter l’ouvrage.
En plus des étudiants préparant le concours de l’internat en pharmacie, l’ouvrage pourra également intéresser les étudiants de DFGSP, de DFASP, en Master, ainsi que les professionnels et chercheurs de la Santé.
- Couverture
- Page de titre
- Table des matières
- Page de copyright
- Avant-propos
- Liste des auteurs
- Liste des abréviations
- Programme de l'internat de pharmacie
- Valeurs biologiques usuelles humaines
- Unités du Système International (SI) et correspondances
- Constituants azotÉs non protÉiques
- Électrolytes - ÉlÉments minÉraux
- Équilibre acido-basique
- Enzymes
- Glucose et mÉtabolites dÉrivÉs
- HÉmoglobine et dÉrivÉs
- Hormones
- Lipides et lipoprotÉines
- ProtÉines
- ProtÉinogramme
- HÉmostase
- HÉmatologie cellulaire
- HÉmogramme
- I: Biologie moléculaire
- Section II, item 1: Structure, organisation, dynamique et polymorphisme du génome humain
- Item 1.1 Structure de l'ADN et organisation
- Structure de l'ADN
- Séquençage et annotation du génome humain
- Conclusion
- Item 1.2 Variations du génome humain
- Définitions
- Différents types de variations génétiques
- Nomenclature de description de la variabilité génétique
- Item 1.3.1 Dynamique du génome : la réplication
- Spécificités
- Éléments (enzymes et protéines) nécessaires à la réplication
- Étapes de la réplication
- Réplication des télomères
- Item 1.3.2 Dynamique du génome : la recombinaison
- Recombinaison Homologue (RH)
- Recombinaison Site spécifique (RSSpé)
- Recombinaison non homologue
- Conclusion
- Section II, item 2: Régulation de l'expression des gènes codant les protéines chez les eucaryotes
- Item 2.1 Transcription : synthèse de l’ARNm
- Généralités et acteurs clés
- Différentes étapes de la transcription
- Maturation du pré-ARNm et transport du noyau au cytoplasme
- Item 2.2 Traduction : de l’ARNm à la protéine
- Acteurs de la traduction
- Structure de l'arnm prêt à être traduit
- Structure du ribosome
- Code génétique et ARNt
- Différentes étapes de la traduction
- Initiation de la traduction
- Élongation de la traduction
- Terminaison de la traduction
- Item 2.3 Différents niveaux de régulation de l’expression des gènes
- Promoteur, plaque tournante de la régulation transcriptionnelle
- Régulations post-transcriptionnelles, traductionnelles et post-traductionnelles
- Régulation de l'expression génique par des ARN non codants : les miARN et les ARN longs non codants
- II: Génétique
- Section II, item 3: Différents modes de transmission des maladies héréditaires mendéliennes monogéniques
- Item 3.1 Données génétiques sur la transmission héréditaire de gènes
- Définitions
- Génétique des populations
- Arbre généalogique
- Item 3.2 Différents modes de transmission des caractères monogéniques
- Introduction
- Transmission des caractères autosomiques
- Transmission des caractères liés au sexe
- Item 3.3 Cas particuliers
- Pénétrance incomplète
- Expressivité variable
- Néomutation
- Mosaïcisme germinal
- Hérédité mitochondriale
- Item 3.4 QCM et exercices d’application
- Section II, item 4: Méthodes d’identification des mutations délétères à l’origine des maladies héréditaires mendéliennes monogéniques
- Item 4.0 Avant-propos aux items 4.1 et 4.2
- Item 4.1 PCR conventionnelle, PCR en temps réel et méthodes dérivées
- PCR conventionnelle
- PCR en temps réel (qPCR) et amplification d'ARN rétrotranscrits (RT-PCR et qRT-PCR)
- Mise en évidence de polymorphismes génétiques par des méthodes dérivées de la PCR et de la qPCR
- Item 4.2 Séquençage de l’ADN par la méthode de Sanger et séquençages de nouvelles générations
- Introduction aux méthodes de séquençage d'ADN
- Technologies de séquençage « Sanger »
- Technologies de séquençage haut débit de seconde génération (NGS) Illumina
- Technologies de séquençage haut débit de troisième génération (TGS) dites « SMRT » (Single Molecule Real Time) développées par Pacific Biosciences et « ONT » (Oxford Nanopore Technology)
- Pour en savoir plus sur le séquençage
- Section II, item 5: Mécanismes et conséquences des mutations délétères à l'origine des maladies héréditaires mendéliennes monogéniques
- Item 5.1 Mécanismes moléculaires conduisant aux mutations délétères à l’origine des maladies héréditaires mendéliennes monogéniques
- Introduction
- Classification des lésions de l'adn selon le type de cellules dans lesquelles elles surviennent
- Classification des mutations selon la nature du chromosome
- Classification des altérations selon la taille de la modification de l'adn
- Classification des mutations selon la nature du changement moléculaire
- Classification des mutations selon leur mode de survenue
- Item 5.2 Mécanismes de réparation de l’ADN
- Réparation des lésions de l'ADN qui n'affectent qu'un seul brin d'ADN
- Réparation des lésions de l'adn qui affectent les deux brins d'ADN
- Item 5.3 Conséquences des mutations délétères à l’origine des maladies héréditaires mendéliennes monogéniques
- Localisation des mutations À L'origine des maladies héréditaires mendéliennes monogéniques
- Classification en fonction des effets globaux sur l'activité du produit du gène muté
- Classification en fonction de l'étape de l'expression du gène muté qui est affectée : transcription, épissage ou traduction
- Section II, item 6: Caryotype et anomalies chromosomiques constitutionnelles
- Item 6.1 Caryotype
- Définition du caryotype
- Technique de cytogénétique conventionnelle
- Item 6.2 Techniques de cytogénétique moléculaire
- Hybridation in situ en fluorescence ou fish
- Hybridation génomique comparative ou CGH
- LES CNV ou Copy Number Variations
- Item 6.3 Anomalies de nombre
- Anomalies du nombre des autosomes
- Dysgonosomies
- Item 6.4 Anomalies de structure
- Réarrangements touchant un seul chromosome
- Réarrangements touchant plusieurs chromosomes
- Item 6.5 Nomenclature
- Nomenclature pour les anomalies du nombre
- Section IV, item 54: Examens des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales
- Item 54.1 Définitions, applications et organisation des examens des caractéristiques génétiques à des fins médicales
- Examens de génétique constitutionnelle
- Examens de génétique somatique
- Pour en savoir plus
- Item 54.2 Aspects réglementaires et éthiques
- Aspects réglementaires
- Conditions de prescription
- Pour en savoir plus
- Section IV, item 55: Diagnostic prénatal des maladies génétiques
- Item 55.1 Définitions et aspects réglementaires
- Du dépistage au diagnostic
- Aspects organisationnels et réglementaires du diagnostic prénatal
- Prérequis au diagnostic prénatal
- Pour en savoir plus
- Item 55.2 Diagnostic prénatal conventionnel
- Types de prélèvements
- Applications
- Item 55.3 Diagnostic prénatal non invasif
- Types de prélèvements
- Dépistage non invasif des aneuploïdies et diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques
- Diagnostic prénatal non invasif des anomalies géniques
- Pour en savoir plus
- III: Biotechnologies
- Section V: Sciences du médicament – Biothérapie
- Introduction Introduction aux médicaments issus des biotechnologies
- Biothérapie 1 Ingénierie génétique et bioproduction de protéines recombinantes
- Biothérapie 2 Biomédicaments et biosimilaires
- Définition des biomédicaments et biosimilaires
- Plateformes cellulaires et organismes utilisés pour la bioproduction
- Réglementation pour l'utilisation de la liste de référence des groupes biologiques similaires
- Pour en savoir plus
- Biothérapie 3 Conception des médicaments de thérapie innovante (MTI) : médicaments de thérapie génique (MTI-TG)
- Introduction aux mti
- MTI de thérapie génique (MTI-TG)
- Biothérapie 4 Conception des médicaments de thérapie innovante (MTI) : médicaments de thérapie cellulaire somatique (MTI-TC) et autres MTI
- Définitions du MTI-TC
- Autres mti définis par le règlement ce No 1391/2007
- Biothérapie 5 Applications des médicaments de thérapie innovante (MTI)
- Exemples de MTI-TG produits à partir de vecteurs synthétiques ou Morpholinos
- Exemples de MTI-TG Produits à partir de vecteurs rétroviraux
- Exemples de MTI-TG Produits à partir de AAV
- Exemples de MTI-TG Produits à partir de vecteurs adénoviraux
- Exemples de MTI-TC
- Section V, item 57: Vaccins issus des biotechnologies
- Item 57.0 Introduction
- Item 57.1 Vaccins à protéines recombinantes
- Définition d'un vaccin à protéines recombinantes
- Technologie de l'ADN Recombinant (Rappels)
- Exemples de vaccins à protéines recombinantes produits dans des cellules eucaryotes
- Références
- Item 57.2 Vaccins à ADN
- Construction génétique et vecteur
- Voie d'admission
- Expression du transgène
- Conclusion
- Essais cliniques sur les vaccins contre la COVID-19
- Item 57.3 Vaccins à ARNm
- Principe de la vaccination À ARNm
- Ingénierie des ARNm
- Production et vectorisation des vaccins À ARNm
- Essais cliniques sur les vaccins contre la COVID-19
- Vaccins thérapeutiques pour les patients atteints de cancer
- Référence
- Section V, item 58: Biotechnologies et production d'anticorps monoclonaux et recombinants
- Item 58.1 Introduction à la structure et à la génétique des anticorps
- Introduction
- Rappels sur la structure des Ac : structure canonique d'une IgG
- DES Gènes à la protéine Ac
- Item 58.2 Bioproduction d’anticorps monoclonaux
- Introduction
- Hétérogénéité de la réponse humorale et production d'ac polyclonaux
- Hybridation lymphocytaire et production d'AcM
- Variantes technologiques
- Item 58.3 Ingénierie des anticorps recombinants. Conception, production et utilisation en biothérapie
- Anticorps monoclonaux recombinants (r-AcM) : définition et avantages
- Marché et domaines d'application des r-AcM thérapeutiques
- Des r-AcM de séquence murine aux r-AcM humains
- Formats dérivés des r-AcM
- Nomenclature des r-AcM
- Production des r-AcM Thérapeutiques
- Conclusion
- Item 58.4 Cibles et modes d’action des anticorps monoclonaux recombinants (r-AcM) thérapeutiques
- Cibles et modes d'action Des r-acM thérapeutiques solubles
- r-AcM Liés : cellules CAR-T
- Conclusion
- Index
- No. of pages: 232
- Language: French
- Edition: 1
- Published: May 9, 2024
- Imprint: Elsevier Masson
- Paperback ISBN: 9782294780646
- eBook ISBN: 9782294783883